ДВЕРНОЙ синдром

ДВЕРНОЙ синдром
Другие названия	Глухота-ониходистрофия-остеодистрофия-интеллектуальная синдром инвалидности-судорог
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Специальность	ЗаболеванияDB = 32494

Синдром DOOR (глухота, ониходистрофия, остеодистрофия и умственная отсталость) является генетическое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип. ДВЕРНОЙ синдром характеризуется умственной отсталостью, нейросенсорной глухотой, аномальными ногтями и фалангами кистей и стоп, а также различной изъятия. Подобное передается как аутосомно-доминантный признак и не имеет умственной отсталости. Некоторые авторы предположили, что это может быть то же самое, что и, но поскольку оба расстройства чрезвычайно редки, трудно сделать определение.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Не все симптомы DOOR присутствуют постоянно. Они могут различаться по степени тяжести, и у людей, страдающих синдромом DOOR, можно отметить дополнительные особенности.

Вот некоторые из этих дополнительных особенностей:

• многоводие (увеличение количества околоплодных вод во время беременности) и увеличение воротниковой складки во время беременности
• Особые черты лица, такие как большой нос
• Тяжелые и иногда рефрактерные судороги, отклонения на магнитно-резонансной томографии головного мозга
• Повышенное содержание 2-оксоглутаровой кислоты в крови и моче - это соединение производится или используется несколькими ферментами
• Пальцевидное большие пальцы
• Нарушение зрения
• Периферическая нейропатия (нервы, передающие ощущения от конечностей к мозгу) и нечувствительность к боли

Интеллектуальные нарушения присутствуют во всех зарегистрированных случаях, но степень их тяжести может сильно различаться. Прогноз с точки зрения выживаемости также сильно варьируется от раннего детства до взрослого возраста.

Повторение DOOR у братьев и сестер и обнаружение DOOR-синдрома в нескольких семьях с кровным родством предполагают, что это заболевание является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Мутации в TBC1D24 были идентифицированы в 9 семьях.