Войти
Генетическое тестирование, также известное как тестирование ДНК, используется для идентификации изменения в последовательности ДНК или в структуре хромосомы. Генетическое тестирование также может включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК как результат экспрессии гена, или посредством биохимического анализа для измерения выхода конкретного белка. В медицинских учреждениях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения подозреваемых генетических нарушений, прогнозирования рисков для конкретных состояний или получения информации, которая может использоваться для настройки лечения на основе генетической структуры человека. Генетическое тестирование также может быть использовано для определения биологических родственников, таких как отцовство ребенка (генетическая мать и отец), с помощью ДНК-тестирования отцовства, или для общего прогнозирования происхождения человека. Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства / происхождения или прогнозирования / диагностики генетических нарушений), для получения информации, используемой для селекционного разведения, или для усилий по повышению генетическое разнообразие исчезающих популяций.
С годами количество генетических тестов расширилось. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом на клетку. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 (синдром Дауна ) или моносомия X (синдром Тернера ). В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, названный разбиением хромосом, который позволил более детально проанализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, которые включали большие структурные перестройки. Помимо анализа целых хромосом (цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось, включив в него области молекулярной генетики и геномики, которые могут идентифицировать изменения на уровне отдельных гены, части генов или даже отдельные нуклеотидные «буквы» последовательности ДНК. По данным Национального института здоровья, существуют тесты для более чем 2000 генетических состояний, и по оценкам одного исследования, по состоянию на 2017 год на рынке было более 75000 генетических тестов.
Генетическое тестирование - это "анализ хромосом (ДНК ), белков и некоторых метаболитов с целью выявления наследственных заболеваний -связанные генотипы, мутации, фенотипы или кариотипы для клинических целей ». Он может предоставить информацию о генах и хромосомах человека на протяжении всей жизни.
Доступен ряд типов тестирования, в том числе:
Недиагностическое тестирование включает:
Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, а с середины 2008 г. было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. Как только человек решает продолжить генетическое тестирование, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист могут назначить тест после получения информированного согласия.
Генетические тесты проводятся на образце крови, волосы, кожа, амниотическая жидкость (жидкость, окружающая плод во время беременности) или другие ткани. Например, медицинская процедура, называемая буккальным мазком, использует небольшую щетку или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. В качестве альтернативы, небольшое количество физиологического раствора жидкости для полоскания рта можно прополоскать ротовой полостью для сбора клеток. Образец отправляется в лабораторию, где техники ищут специфические изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто с использованием секвенирования ДНК. Лаборатория сообщает результаты теста в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту.
Стандартные скрининговые обследования новорожденных проводятся на небольшом образце крови, полученном путем укола ребенка в пятку ланцетом.
Физические риски связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, которые требуют только образца крови или буккального мазка (процедура, при которой отбираются клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут в себе небольшой, но не незначительный риск потери беременности (выкидыша), поскольку для них требуется образец околоплодных вод или тканей вокруг плода.
Многие из рисков, связанных с генетическим тестированием. связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное влияние генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряжение в семье, потому что результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи в дополнение к человеку, который проходит тестирование. Возможность генетической дискриминации при приеме на работу или страховании также вызывает озабоченность. Некоторые люди избегают генетического тестирования, опасаясь, что это повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. В настоящее время медицинские страховые компании не требуют от заявителей на страховое покрытие прохождения генетического тестирования, и, когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, она подлежит той же защите конфиденциальности, что и любая другая конфиденциальная медицинская информация. В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Законом о запрещении дискриминации в отношении генетической информации (GINA) (см. Обсуждение ниже в разделе о государственном регулировании).
Генетическое тестирование может предоставить только ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, будут ли у человека проявляться симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы или будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических нарушений после того, как они диагностированы.
Еще одним ограничением генетического тестирования на наследственно связанный рак являются варианты, клиническая значимость которых неизвестна. Поскольку в геноме человека более 22 000 генов, в геноме среднего человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты с неизвестной клинической значимостью означают, что есть изменение в последовательности ДНК, однако увеличение для рака неясно, потому что неизвестно, влияет ли изменение на функцию гена.
Профессиональный генетик может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение.
Другие риски включают случайные находки - обнаружение некоторой возможной проблемы, обнаруженной при поиске чего-либо. еще. В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) заявил, что определенные гены всегда включаются при каждом геномном секвенировании, и что лаборатории должны сообщать о результатах.
Генетическое тестирование «напрямую к потребителю» (DTC) (также называемое генетическим тестированием на дому) - это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без обращения к профессиональному медицинскому работнику. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты, получают разрешение своего пациента и затем заказывают желаемый тест, который может или не может покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самому покупать тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь информацию о генеалогии / происхождении, информацию о здоровье и характеристиках или и то, и другое.
Существует множество тестов DTC, от тестов на аллели рака груди до мутаций, связанных с муковисцидоз. Возможные преимущества тестирования DTC - это доступность тестов для потребителей, содействие проактивному здравоохранению и конфиденциальность генетической информации. Возможными дополнительными рисками тестирования DTC являются отсутствие государственного регулирования, возможное неверное толкование генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы на систему общественного здравоохранения. В США большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяется Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe. По состоянию на 2019 год тесты, получившие разрешение на маркетинг от FDA, включают отчеты 23andMe о генетическом риске для здоровья для избранных вариантов BRCA1 / BRCA2, фармакогенетические отчеты, которые проверяют выбранные варианты, связанные с метаболизмом. определенных фармацевтических соединений, скрининговый тест на носителей синдрома Блума и отчеты о генетическом риске для здоровья ряда других заболеваний, таких как глютеновая болезнь и болезнь Альцгеймера с поздним началом.
Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за явной оппозиции в медицинском сообществе. Критики тестирования DTC выступают против связанных с этим рисков, нерегулируемой рекламы и маркетинговых заявлений, потенциальной перепродажи генетических данных третьим сторонам и полного отсутствия государственного контроля.
Тестирование DTC предполагает многие из тех же рисков, связанных с любым генетическим тестом. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов тестирования. Без профессионального руководства потребители могут неверно истолковать генетическую информацию, заставляя их заблуждаться относительно своего личного здоровья.
Некоторая реклама генетического тестирования DTC подвергалась критике за то, что она передает преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, используя эмоции как фактор продажи. В рекламе генетического теста с прогнозированием по BRCA на рак груди говорилось: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». Помимо редких заболеваний, которые непосредственно вызваны конкретной мутацией одного гена, болезни «имеют сложные множественные генетические связи, которые сильно влияют на личную среду, образ жизни и поведение».
Ancestry.com, компания, предоставляющая услуги Согласно сообщениям, тесты ДНК DTC для целей генеалогии позволили провести безосновательный обыск их базы данных полицией, расследующей убийство. Обыск без ордера привел к выдаче ордера на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у режиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не ровней подозреваемому убийце.
В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает все Полногеномное генотипирование жителей. Это будет переведено в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения.
Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких заболеваний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, примут более здоровый образ жизни или будут принимать профилактические препараты.
С Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство США под названием Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации запрещает групповым планам медицинского страхования и страховым компаниям отказывать в страховом покрытии здоровому человеку или взимать с него более высокие страховые взносы исключительно на основании генетическая предрасположенность к развитию болезни в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию физических лиц при принятии решений по найму, увольнению, трудоустройству или продвижению по службе. Закон, первый в своем роде в США, был принят Сенатом США 24 апреля 2008 г. 95 голосами против 0 и был подписан президентом . Джордж Буш 21 мая 2008 г. Он вступил в силу 21 ноября 2009 г.
В июне 2013 г. Верховный суд США вынес два постановления по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. Верховный суд также постановил, что полиции было разрешено собирать ДНК людей, арестованных за серьезные преступления.
Некоторые возможные будущие этические проблемы генетического тестирования были рассмотрены наукой. фантастический фильм Гаттака, роман Next и научно-фантастический аниме сериал «Gundam Seed ». Кроме того, некоторые фильмы, посвященные теме генетического тестирования, включают Остров, Хэллоуин: Проклятие Майкла Майерса и сериал Resident Evil.
Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики ( ACMG) предоставили новые рекомендации по этическим вопросам педиатрии генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. В их руководящих принципах говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать наилучшим интересам ребенка. В гипотетических ситуациях для взрослых, проходящих генетическое тестирование, 84-98% проявляют интерес к генетическому тестированию на предрасположенность к раку. Хотя только половина из тех, кто находится в группе риска, пройдет тестирование. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние стадии заболевания до достижения зрелого возраста. Если не диагностировать генетические нарушения в детстве и не начать раннее вмешательство, можно снизить заболеваемость или смертность. Они также заявляют, что тестирование с разрешения родителей или опекунов для бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детстве, является идеальной причиной для педиатрического генетического тестирования. Тестирование на фармакогенетику и скрининг новорожденных признано приемлемым в соответствии с рекомендациями AAP и ACMG. В руководстве по тестированию на гистосовместимость указано, что детям любого возраста разрешено проходить тестирование на совместимость тканей для ближайших членов семьи, но только после психосоциальных, эмоциональных и физических последствий. С защитником донора или аналогичный механизм должен быть на месте для защиты несовершеннолетних от принуждения и защиты интересов указанного несовершеннолетнего. И AAP, и ACMG не одобряют использование непосредственно потребителю и домашнего набора генетических из-за точности, интерпретации и контроля содержания тестов. В руководстве также говорится, что следует поощрять родителей или опекунов сообщать своему ребенку о результатах генетического теста, если несовершеннолетний находится в соответствующем возрасте. Если несовершеннолетний достиг зрелого возраста и требует результатов, просьба должна быть удовлетворена. Хотя по этическим и юридическим причинам медицинские работники должны проявлять осторожность при предоставлении несовершеннолетним прогностического генетического тестирования без участия родителей или опекунов. В рекомендациях AAP и ACMG говорится, что поставщик медицинских услуг обязан информировать родителей или опекунов о значении результатов теста. Поощрять пациентов и семьи делиться информацией и даже предлагать помощь в объяснении результатов, чтобы расширить семью или направить их на генетическое консультирование. AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования для всех типов является лучшим предложением, поскольку генетическое консультирование предлагается специалистами по клинической генетике, генетическими консультантами или поставщиками медицинских услуг.
Израиль использует тестирование ДНК, чтобы определить, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, при которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (« бывшего Советского Союза ») просят предоставить ДНК-подтверждение их еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать как евреи и стать гражданами в соответствии с Законом о возвращении "вызвало разногласия.
Стоимость генетического тестирования может варьироваться от менее 100 долларов до более чем 2000 долларов. Это зависит от сложности теста. Стоимость возрастет, если необходимо провести более одного теста или если несколько членов семьи проходят тестирование для получения дополнительных результатов. Стоимость может варьироваться в зависимости от штата, и некоторые штаты покрывают часть общей стоимости.
С момента взятия пробы результаты могут занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и временных рамках, связанных с этим тестом.
Эта статья включает материалы общественного достояния из документа Министерства здравоохранения и социальных служб США : «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?».Эта статья включает материалы общественного достояния из документа Министерства здравоохранения и социальных служб США : «Какова стоимость генетического тестирования и сколько времени нужно, чтобы получить результаты?».
