DMRT1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | DMRT1, CT154, DMT1, doublesex и связанный с mab-3 фактор транскрипции 1 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 602424 MGI: 13 54733 HomoloGene: 9280 GeneCards: DMRT1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
Doublesex и mab -3 связанный фактор транскрипции 1, также известный как DMRT1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном DMRT1 . Содержание
ФункцияDMRT1 - это чувствительный к дозе белок фактора транскрипции, который регулирует клетки Сертоли и половые клетки. Ген DMRT1 расположен в конце 9-й хромосомы. Этот ген обнаружен в кластере с двумя другими членами семейства генов, имеющих общий ДНК-связывающий мотив цинкового пальца (домен DM). Домен DM представляет собой древний консервативный компонент пути определения пола позвоночных, который также является ключевым регулятором развития самцов у мух и нематод и, как обнаружено, является ключевым фактором, определяющим пол у кур. Большая часть белка DMRT1 находится в семенниковом канатике и клетках Сертоли, а небольшое количество - в половых клетках. Этот ген проявляет специфичный для гонад и половой диморфный паттерн экспрессии, как и родственный ген doublesex у плодовых мушек. Когда этот ген гемизиготен, возникают дефекты развития яичек и XY-феминизация. Для нормального полового развития необходимы две копии гена DMRT1. Когда ген DMRT1 утрачивается, наиболее частым заболеванием является делеция хромосомы 9p, которая вызывает аномальное образование яичек и феминизацию. Ген DMRT1 имеет решающее значение для определения мужского пола; без этого гена преобладает женская характеристика по умолчанию, а мужская характеристика незначительна или отсутствует. Когда DMRT1 нейтрализуется у мышей, у мышей обнаруживаются изменения как в клетках Сертоли, так и в половых клетках вскоре после образования гонадного гребня. Основными дефектами, связанными с нокаутом DMRT1, были остановка развития, избыточная пролиферация половых клеток и неспособность пройти мейоз, митоз или миграцию. Таким образом, модель нокаута показывает, что потеря гена DMRT1 связана с неполным развитием зародышевых клеток, что приводит к бесплодию, аномальному формированию яичек и / или феминизации пораженного человека. Было обнаружено, что индуцированный нокаут DMRT1 у взрослых мышей-самцов вызывает трансдифференцировку соматических клеток в семенниках до эквивалентных типов клеток, которые обычно встречаются в яичниках. И наоборот, условная экспрессия DMRT1 в гонаде самок мышей вызвала явную трансдифференцировку соматических (granulosa ) клеток яичников в клетки эквивалентного типа (Сертоли ), обычно обнаруживаемые у самцов. Ссылки
Дополнительная литератураВнешние ссылки
. Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США of Medicine, который находится в общественном достоянии. . Последняя правка сделана 2021-05-16 09:14:54
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |