DMRT1

редактировать
DMRT1
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы DMRT1, CT154, DMT1, doublesex и связанный с mab-3 фактор транскрипции 1
Внешние идентификаторыOMIM: 602424 MGI: 13 54733 HomoloGene: 9280 GeneCards: DMRT1
Местоположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr. Хромосома 9 ( человек)
Хромосома 9 (человек) Геномное местоположение DMRT1 Геномное местоположение DMRT1
Группа 9p24.3Начало841,690 bp
Конец969,090 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE DMRT1 220493 в fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1761

50796

Ensembl

ENSG00000137090

ENSMUSG00000024837

UniProt

Q9Y5 203>Q9QZ59

RefSeq (мРНК)

NM_021951. NM_001363767

NM_015826

RefSeq (белок)

NP_068770. NP_001350696

NP_056641 <2SC24>Местоположение>Chr 9: 0,84 - 0,97 Мб

Chr 19: 25,51 - 25,6 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Doublesex и mab -3 связанный фактор транскрипции 1, также известный как DMRT1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном DMRT1 .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Ссылки
  • 3 Дополнительная литература
  • 4 Внешние ссылки

Функция

DMRT1 - это чувствительный к дозе белок фактора транскрипции, который регулирует клетки Сертоли и половые клетки. Ген DMRT1 расположен в конце 9-й хромосомы. Этот ген обнаружен в кластере с двумя другими членами семейства генов, имеющих общий ДНК-связывающий мотив цинкового пальца (домен DM). Домен DM представляет собой древний консервативный компонент пути определения пола позвоночных, который также является ключевым регулятором развития самцов у мух и нематод и, как обнаружено, является ключевым фактором, определяющим пол у кур. Большая часть белка DMRT1 находится в семенниковом канатике и клетках Сертоли, а небольшое количество - в половых клетках.

Этот ген проявляет специфичный для гонад и половой диморфный паттерн экспрессии, как и родственный ген doublesex у плодовых мушек. Когда этот ген гемизиготен, возникают дефекты развития яичек и XY-феминизация. Для нормального полового развития необходимы две копии гена DMRT1. Когда ген DMRT1 утрачивается, наиболее частым заболеванием является делеция хромосомы 9p, которая вызывает аномальное образование яичек и феминизацию. Ген DMRT1 имеет решающее значение для определения мужского пола; без этого гена преобладает женская характеристика по умолчанию, а мужская характеристика незначительна или отсутствует.

Когда DMRT1 нейтрализуется у мышей, у мышей обнаруживаются изменения как в клетках Сертоли, так и в половых клетках вскоре после образования гонадного гребня. Основными дефектами, связанными с нокаутом DMRT1, были остановка развития, избыточная пролиферация половых клеток и неспособность пройти мейоз, митоз или миграцию. Таким образом, модель нокаута показывает, что потеря гена DMRT1 связана с неполным развитием зародышевых клеток, что приводит к бесплодию, аномальному формированию яичек и / или феминизации пораженного человека. Было обнаружено, что индуцированный нокаут DMRT1 у взрослых мышей-самцов вызывает трансдифференцировку соматических клеток в семенниках до эквивалентных типов клеток, которые обычно встречаются в яичниках. И наоборот, условная экспрессия DMRT1 в гонаде самок мышей вызвала явную трансдифференцировку соматических (granulosa ) клеток яичников в клетки эквивалентного типа (Сертоли ), обычно обнаруживаемые у самцов.

Ссылки

  1. Энтони Д. Кренца, b, Марк В. Мерфиа, Шинсеог Кима, 1, Мэттью С. Кук, Бланш Капельк, Руи Жуд, Ангабин Матинд, Аарон Л. Сарвере, Кейт Л. Паркерф, Майкл Д. Грисволдг, Линдерт Х. Дж. Луйенгах, Вивиан Дж. Бардвелла и Дэвид Заркауэр. «Белок DM домена DMRT1 является дозозависимым регулятором пролиферации и плюрипотентности плодных зародышевых клеток». Белок домена DM DMRT1 является дозозависимым регулятором пролиферации и плюрипотентности зародышевых клеток плода. PNAS, 29 октября 2009 г. Web. 12 марта 2014 г.
  2. Кристофер С. Раймонд1, Эмили Д. Паркер2, Джей Р. Кеттлвелл1, Лаура Г. Браун3, Дэвид К. Пейдж3, Камила Куш4, Ядвига Ярузельска4, Юрий Рейнберг5, Венди Л. Флейтер6, Вивиан Дж. Бардуэлл1,2, Бетси Хирш7 и Дэвид Заркавер1. «Молекулярная генетика человека». Область хромосомы 9p человека, необходимая для развития семенников, содержит два гена, относящиеся к известным сексуальным регуляторам. Oxford Journal, без даты. Интернет. 28 февраля 2014 г.
  3. Крейг А. Смит, Келли Н. Рёсслер, Томас Онесорг, Дэвид М. Камминс, Питер Г. Фарли, Тимоти Дж. Доран и Эндрю Х. Синклер. «Птичий Z-связанный ген DMRT1 необходим для определения мужского пола у цыплят». Nature.com. Nature, 26 августа 2009 г. Web. 12 марта 2014 г.
  4. «Ген DMRT1». - Генные карты. Центр генома человека Crown, Отдел молекулярной генетики, Научный институт Вейцмана, http://genome.ucsc.edu/. 23 октября 2013 г. Web. 12 марта 2014 г.
  5. Нин Лей, Каори И. Хорнбейкер, Дарен А. Райс, Татьяна Карпова, Валентин А. Агбор и Лесли Л. Хекерт. «Половые различия в экспрессии DMRT1 у мышей зависят как от типа клеток, так и от стадии развития гонад». Половые различия в экспрессии DMRT1 у мышей зависят как от типа клеток, так и от стадии развития гонад. NIH Public Access, 13 июня 2007 г. Интернет. 12 марта 2014 г.

Дополнительная литература

Внешние ссылки

. Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США of Medicine, который находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-16 09:14:54
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru