Войти
| Дистрофия роговицы | |
|---|---|
 | |
| Дистрофия роговицы, Желатиновая капля | |
| Специальность | Офтальмология |
Дистрофия роговицы - это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся двусторонним аномальным отложением веществ в прозрачной передней части глаза, называемой роговицей.
Роговица дистрофия может незначительно повлиять на зрение на ранних стадиях. Однако для восстановления оптимального зрения требуется надлежащая оценка и лечение. Дистрофии роговицы обычно проявляются в течение первого или второго десятилетия, но иногда и позже. Он выглядит как серовато-белые линии, круги или помутнение роговицы. Дистрофия роговицы также может иметь кристаллический вид.
Существует более 20 дистрофий роговицы, поражающих все части роговицы. Эти заболевания имеют много общих черт:
Дистрофии роговицы по-разному влияют на зрение. Некоторые из них вызывают серьезное нарушение зрения, а некоторые не вызывают проблем со зрением и диагностируются во время специализированного осмотра глаз офтальмологом. Другие дистрофии могут вызывать повторяющиеся эпизоды боли, не приводя к необратимой потере зрения.
Различные дистрофии роговицы вызываются мутациями в CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, Гены TGFBI и UBIAD1. Мутации в TGFBI, который кодирует индуцированный трансформирующим фактором роста бета, вызывают несколько форм дистрофии роговицы, включая гранулярную дистрофию роговицы, решеточную дистрофию роговицы, дистрофию эпителиальной базальной мембраны, дистрофию роговицы Рейса-Баклера и дистрофию Тиль-Бенке.
Дистрофии роговицы могут иметь простой аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или редко Х-сцепленный рецессивный менделевский способ наследования:
| Имя | Наследование | Генный локус | Ген | |||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Поверхностные дистрофии роговицы | ||||||
| Дистрофия Мейсмана | AD | 12q13, 17q12 | KRT3, KRT12 | |||
| Дистрофия роговицы Рейса-Бюклера | AD | 5q31 | TGFBI 140>Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы | AR | 1p32 | TACSTD2 |
| Стромальная дистрофия роговицы | ||||||
| Макулярная дистрофия | AR | 16q22 | CHST6 | |||
| Гранулярная дистрофия | AD | 5q31FI21>140 TG>Решеточная дистрофия | AD | 5q31, 9q34 | TGFBI, GSN (ген) | |
| Дистрофия роговицы Шнайдера | AD | 1p34.1 – p36 | UBIAD1 | |||
| Врожденная стромальная дистрофия роговицы | AD | 12q13.2 | DCN | |||
| Дистрофия роговицы Флека | AD | 2q35 | PIP5K3 | |||
| Задние дистрофии | ||||||
| Дистрофия Фукса | AD | 1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2– q21.32, 20p13-p12, 10p11.2 | COL8A, SLC4A11, TCF8, TCF4 | |||
| задняя полиморфная дистрофия роговицы | AD | 20p11.2, 1п34.3-п3 2.3, 10p11.2 | COL8A2, TCF8, OVOL2, GRHL2 | |||
| Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия | AR | 20p13-p12 | SLC4A11 | |||
Дистрофия роговицы может быть вызвана скоплением постороннего материала в роговице, включая кристаллы липидов и холестерина.
Диагноз может быть установлен на основании клинических данных, и его можно улучшить с помощью исследований хирургически вырезанной ткани роговицы и, в некоторых случаях, молекулярно-генетического анализа. Поскольку клинические проявления широко варьируются в зависимости от различных состояний, следует подозревать дистрофию роговицы, когда прозрачность роговицы потеряна или помутнение роговицы возникает спонтанно, особенно в обеих роговицах, и особенно при наличии положительного семейного анамнеза или у потомков кровных родственников.
Поверхностные дистрофии роговицы - Дистрофия Мейсмана характеризуется отчетливыми крошечными пузырьковидными точечными помутнениями, которые образуются в центральном эпителии роговицы и, в меньшей степени, в периферической роговице обоих глаз в младенчестве, сохраняются на протяжении всей жизни. Симметричные ретикулярные помутнения образуются в центральной поверхностной роговице обоих глаз примерно в возрасте 4–5 лет при дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса. Пациент остается бессимптомным до тех пор, пока эрозия эпителия не вызовет острые эпизоды глазной гиперемии, боли и светобоязни. В конечном итоге острота зрения снижается в течение второго и третьего десятилетий жизни из-за прогрессирующего поверхностного помутнения и неровной поверхности роговицы. При дистрофии Тиля-Бенке субэпителиальные помутнения роговицы образуют сотовую структуру на поверхности роговицы. Множественные выступающие желатиновые узелки в форме шелковицы образуются под эпителием роговицы в течение первого десятилетия жизни при желатиновой каплевидной дистрофии роговицы, которые вызывают светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела роговицы и тяжелую прогрессирующую потерю зрения. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша характеризуется помутнениями в форме пера и микрокистами в эпителии роговицы, которые расположены в виде полос, а иногда и завитков. Безболезненная нечеткость зрения иногда начинается после шестидесяти лет жизни.
Дистрофия стромы роговицы - Макулярная дистрофия роговицы проявляется прогрессирующим плотным помутнением всей стромы роговицы, которое обычно впервые появляется в подростковом возрасте и в конечном итоге вызывает серьезные нарушения зрения. При гранулярной дистрофии роговицы несколько небольших белых дискретных пятен неправильной формы, которые напоминают хлебные крошки или снежинки, становятся очевидными под зоной Боумена в поверхностной центральной строме роговицы. Первоначально они появляются в течение первого десятилетия жизни. Острота зрения более-менее в норме. Решеточная дистрофия начинается с мелких ветвящихся линейных помутнений в слое Боумена в центральной области и распространяется на периферию. Возможны рецидивирующие эрозии роговицы. Отличительным признаком дистрофии роговицы по Шнайдеру является накопление кристаллов в строме роговицы, которые обычно вызывают помутнение роговицы в виде кольца.
Задние дистрофии роговицы - Дистрофия роговицы по Фуксу проявляется на пятом или шестом десятилетии жизни. Характерными клиническими проявлениями являются наросты на утолщенной десцеметовой мембране (роговица guttae), генерализованный отек роговицы и снижение остроты зрения. В запущенных случаях аномалии обнаруживаются во всех слоях роговицы. При задней полиморфной дистрофии роговицы на уровне десцеметовой мембраны появляются мелкие пузырьки. У большинства пациентов симптомы отсутствуют, а отек роговицы обычно отсутствует. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы характеризуется диффузным появлением матового стекла обеих роговиц и заметно утолщенной (в 2–3 раза толще нормальной) роговицы с рождения или младенчества.
Основной дифференциальный диагноз включает различные причины моноклональной гаммопатии, дефицита лецитин-холестерин-ацилтрансферазы, болезни Фабри, цистиноза, дефицита тирозинтрансаминазы, системных лизосомных болезней накопления и нескольких кожных заболеваний ( Х-сцепленный ихтиоз, кератоз follicularis spinolosa decalvans).
Исторически сложилось так, что скопление мелких серых точечных помутнений переменной формы переменной формы в центральной глубокой строме роговицы непосредственно перед десцеметовой мембраной было обозначено как глубокая нитевидная дистрофия и роговица, из-за их сходства с запятыми, кружками, линиями, нитки (нитевидные), муки (фарина) или точки. В настоящее время известно, что эти аномалии сопровождают Х-сцепленный ихтиоз, дефицит стероидсульфатазы, вызванный мутациями гена стероидсульфатазы, и в настоящее время обычно не включаются в категорию дистрофий роговицы.
В прошлом вихревая дистрофия роговицы (verticillata роговицы) применялась к заболеванию роговицы, характеризующемуся наличием бесчисленных крошечных коричневых пятен, расположенных в виде изогнутых вихревых линий на поверхности роговицы. Первоначально подозревался аутосомно-доминантный способ передачи, но позже выяснилось, что эти люди были поражены гемизиготными мужчинами и бессимптомными женщинами-носителями X-сцепленного системного метаболического заболевания, вызванного дефицитом α-галактозидазы, известного как болезнь Фабри.
Дистрофии роговицы обычно подразделялись в зависимости от их конкретного расположения в пределах роговицы на передний, стромальный или задний в зависимости от слоя роговицы, пораженного дистрофией.
В 2015 году была опубликована классификация ICD3. и классифицировал заболевание на четыре группы следующим образом:
Следующая (теперь историческая) классификация была проведена Клинтвортом:
Поверхностные дистрофии:
Ранние стадии могут протекать бессимптомно и могут не требовать вмешательства. Первоначальное лечение может включать гипертонические глазные капли и мазь для уменьшения отека роговицы и может предложить улучшение симптомов до хирургического вмешательства.
Неоптимальному зрению, вызванному дистрофией роговицы, можно помочь с помощью склеральных контактных линз, но в конечном итоге обычно требуется хирургическое вмешательство в виде трансплантации роговицы. Проникающая кератопластика, распространенный тип трансплантации роговицы, обычно выполняется при обширной дистрофии роговицы.
При проникающей кератопластике (трансплантации роговицы) долгосрочные результаты от хороших до отличных. Недавние хирургические усовершенствования повысили вероятность успеха этой процедуры. Однако в донорском трансплантате может произойти рецидив заболевания. Поверхностные дистрофии роговицы не нуждаются в проникающей кератопластике, так как более глубокие ткани роговицы не затрагиваются, поэтому вместо нее можно использовать ламеллярную кератопластику.
Фототерапевтическая кератэктомия (ФТК) может использоваться для иссечения или удаления аномальной ткани роговицы. Пациенты с поверхностным помутнением роговицы являются подходящими кандидатами для этой процедуры.
