Каннелопатия

Заболевания, вызванные нарушением функции субъединиц ионных каналов или белков, которые их регулируют

Каннелопатия
Натриевые каналы, вовлеченные в каннелопатии, включая синдром Бругада, синдром удлиненного интервала QT, Синдром Драве, Врожденная парамиотония
Специальность	Медицинская генетика, Нервно-мышечная медицина, Кардиология
Симптомы	В зависимости от типа. Включая: Обморок, мышечную слабость, судороги, одышку
Осложнения	В зависимости от типа. Включите: Внезапная смерть
Причины	Генетические варианты

Каннелопатии - заболевания, вызванные нарушением функции субъединиц ионного канала или белков Вот и регулируйте их. Эти заболевания могут быть врожденными (часто возникающими в результате мутации или мутаций в кодирующих генах) или приобретенными (часто возникающими в результате аутоиммунной атаки на ионный канал ).

Известно множество различных дисфункций, вызываемых мутациями ионных каналов. Гены для построения ионных каналов высоко консервативны у млекопитающих, и одно заболевание, периодический гиперкалиемический паралич, было впервые выявлено у потомков Impressive, зарегистрированной четверть лошади.

Каннелопатии человеческих скелетных мышц включают гипер- и гипокалиемию (высокие и низкие концентрации калия в крови) периодический паралич, врожденная миотония и врожденная парамиотония.

Каннелопатии, влияющие на синаптическую функцию, относятся к типу синаптопатии.

Содержание

• 1 Типы
• 2 Ссылки
• 3 Библиография
• 4 Внешние ссылки

Типы

Типы, указанные в следующей таблице, являются общепринятыми. Каннелопатии, изучаемые в настоящее время, такие как Kir4.1 калиевый канал при рассеянном склерозе, не включены.

Состояние	Тип канала
Альтернативная гемиплегия в детстве	Na⁺ / K⁺-АТФаза
Синдром Барттера	различный по типу
синдром Бругада	различный по типу
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)	Рецептор рианодина
Врожденный гиперинсулинизм	Внутренний выпрямительный канал ионов калия
Муковисцидоз	Хлоридный канал
Синдром Драве	Напряжение-управляемый натриевый канал
Эпизодическая атаксия	Напряжение-управляемый калиевый канал
Эритромелалгия	Напряжение-управляемый натриевый канал
Генерализованная эпилепсия с лихорадочными припадками плюс	Напряжение-управляемый натриевый канал
Семейная гемиплегическая мигрень	различная
Связанная с одной конкретной инвалидизирующей формой Фибромиалгия	Напряжение-управляемые натриевые каналы
Гиперкалиемический периодический паралич	Напряжение-управляемые натриевые каналы
Гипокалиемические периодические паралич	потенциалзависимый натриевый канал. or. потенциалзависимый кальциевый канал (кальциопатия )
Lambert-Eaton m ястенический синдром	потенциал-зависимый кальциевый канал
синдром удлиненного интервала QT. основной тип синдром Романо-Уорда	различные по типу
злокачественная гипертермия	лиганд-зависимый кальциевый канал
Муколипидоз IV типа	Неселективный катионный канал
Врожденная миотония	Вольт-зависимый хлоридный канал
Оптический нейромиелит	Аквапорин -4 водный канал
Нейромиотония	Напряжение- закрытый калиевый канал
несиндромная глухота	различная
врожденная парамиотония. (периодический паралич )	натриевой канал с регулируемым напряжением
полимикрогирия (порок развития мозга)	напряжение -зависимый натриевый канал, SCN3A
пигментный ретинит. (некоторые формы)	лиганд-зависимые неспецифические ионные каналы
синдром короткого интервала QT	подозреваются различные калиевые каналы
Синдром Тимоти	Зависимый от напряжения кальциевый канал
Тиннитус	Управляемый напряжением калиевый канал семейства KCNQ
Судороги	Напряжение-зависимый калиевый канал

Ссылка s

Библиография

• Сон YW, Ким SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы. 46 (6): 914–6. doi : 10.1002 / mus.23441. PMID 22926674.

Внешние ссылки

Классификация	D MeSH : D053447

ВИДЕО Серфинг каналов в педиатрии Карл Э. Стафстром, доктор медицины, в Учебном центре медицинских наук UW-Madison.

• "Лаборатория Вайса". Лаборатория Вайсса исследует молекулярные и клеточные механизмы, лежащие в основе заболеваний человека, вызванных дисфункцией ионных каналов.
• Фонд каннелопатии - Фонд заболеваний ионных каналов
• Фонд кистозного фиброза
• Сеть клинических исследований редких заболеваний