Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза
Другие названия	CES
Пример дефекта, в честь которого назван CES.
Специальность	Медицинская генетика
Частота	1 из 74000

Синдром кошачьего глаза или Синдром Шмида – Фраккаро - редкое заболевание, вызванное короткой рукой (стр.) и небольшой участок длинного плеча (q) человеческой хромосомы 22, присутствующий три (трисомный ) или четыре раза (тетрасомный ) вместо обычного два раза. Значительного сокращения ожидаемой продолжительности жизни у пациентов, не страдающих одним из опасных для жизни патологий, не наблюдается.

Содержание

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 История
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

• Односторонние или двусторонние ирис колобома (отсутствие ткани в цветной части глаза)
• Преаурикулярные ямки / метки (небольшие углубления / разрастания кожи на наружных ушах)

• Атрезия заднего прохода (аномальная закупорка заднего прохода)
• Наклонно вниз Глазные щели (отверстия между верхним и нижним веки)
• волчья пасть
• проблемы с почками (отсутствующие, лишние или недоразвитые почки)
• низкий рост
• сколиоз / проблемы со скелетом
• пороки сердца (например, TAPVR )
• Микрогнатия (меньшая челюсть)
• Грыжи
• Билиарная атрезия
• Редкие пороки развития могут поражать практически любой орган
• Умственная отсталость - многие из них интеллектуально нормальны ; около 30% пациентов с CES имеют умеренные нарушения умственного развития, хотя Фактическая инвалидность встречается редко.

Термин «синдром кошачьего глаза» был придуман из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов. Однако более половины пациентов с CES в литературе не имеют этого признака.

Генетика

Дополнительная 22-я хромосома обычно возникает спонтанно. Он может быть наследственным, и родители могут быть мозаичными для маркерной хромосомы, но не проявлять фенотипических симптомов синдрома.

Хромосомная область, включенная в синдром кошачьего глаза «критическая» регион »- 22pter → q11.

История

Патологии, общие для синдрома кошачьего глаза, были впервые каталогизированы в 1899 году. Они были описаны в связи с небольшой маркерной хромосомой в 1965 году. В ранних сообщениях о синдроме кошачьего глаза обсуждается возможность наличия хромосомы. 13 участие. В настоящее время считается, что CES присутствует при обнаружении трисомии по хромосоме 22.

См. Также

• Трисомия 22

Ссылки

Внешние ссылки

.