CASK

CASK
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1KGD, 1KWA, 1ZL8, 3C0G, 3C0H, 3C0I, 3MFR, 3MFS, 3MFT, 3MFU, 3TAC
Идентификаторы
Псевдонимы	CASK, CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа, hCASK
Внешние идентификаторы	OMIM : 300172 MGI: 1309489 HomoloGene : 2736 Генокарты: CASK
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек) Полоса Xp11.4 Начало 41,514,934 bp конец 41,923,645 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Х-хромосома (мышь) полоса X A1.1 | X 8,43 см Начало 13,517,080 bp Конец 13,851,367 bp
Выражение РНК ssion образец .. Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •активность трансферазы. •связывание нуклеотидов. •активность протеинкиназы. •активность гуанилаткиназы. •связывание кальмодулина. •активность киназы. •активность протеин-серин / треонинкиназы. •связывание с белками семейства нейрексинов. •GO: 0001948 связывание с белками. •связывание АТФ. клеточный компонент •цитоплазма. •ядерная пластинка. •везикула. •цитозоль. •мембрана. •очаговая адгезия. •ядерный матрикс. •клеточная мембрана. •синапс. •базолатеральная плазматическая мембрана. •ядрышко. •цилиарная мембрана. •актиновый цитоскелет. •пресинаптическая мембрана. •ядро ​​клетки. •базальная мембрана. •межклеточное соединение. •коллатераль Шаффера - синапс CA1. Биологический процесс •отрицательная регуляция клеточного ответа на стимул фактора роста. •отрицательная регуляция кератиноцитов пролиферация. •фосфорилирование. •импорт иона кальция. •отрицательная регуляция адгезии клеточного матрикса. •протеин n фосфорилирование. •позитивная регуляция импорта ионов кальция. •клеточная адгезия. •негативная регуляция заживления ран. •GO: 0010554 секреция нейромедиаторов. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •метаболический процесс GMP. •метаболический процесс GDP. •регуляция экзоцитоза синаптических пузырьков. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8573	12361
Ensembl	ENSG00000147044	ENSMUSG00000031012
UniProt	O14936	O70589
RefSeq (mRNA)	NM70011260>NM_003688. NM_001367721	NM_001284503. NM_001284504. NM_001284505. NM_009806
RefSeq (белок)	NP_001119526. NP_001119524526. NP_001119527600>NP13734600 NP137006 361>NP_001271433. NP_001271434. NP_033936
Местоположение (UCSC)	Chr X: 41,51 - 41,92 Мб	Chr X: 13,52 - 13,85 Мб
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пери Белок плазматической мембраны CASK представляет собой белок, который у человека кодируется геном CASK . Этот ген также известен под несколькими другими названиями: CMG 2 (белок CAMGUK 2), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа 3 и мембраносвязанная гуанилаткиназа 2.

Содержание

• 1 Ген
• 2 Функция
• 3 Клиническая важность
• 4 Взаимодействия
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

Ген

Этот ген расположен на коротком плече Х-хромосома (Xp11.4). Его длина составляет 404 253 основания, и он лежит на критической (минусовой) нити. Кодируемый белок содержит 926 аминокислот с предполагаемой молекулярной массой 105 123 Дальтон.

Функция

Этот белок представляет собой мультидоменный каркасный белок, играющий роль в синаптическом закреплении трансмембранного белка и транспортировке ионных каналов. Он взаимодействует с фактором транскрипции TBR1 и связывается с несколькими белками клеточной поверхности, включая нейрексины и синдеканы.

Клиническое значение

Этот ген был вовлечен в Х-связанная умственная отсталость, включая конкретно умственную отсталость и микроцефалию с гипоплазией моста и мозжечка.

Взаимодействия

CASK взаимодействует с :

• KCNJ4
• APBA1
• ATP2B4
• и TBR1
• DLG1
• DLG4
• рецептор F11
• ID1
• KCNJ12
• LIN7A
• Нефрин
• Паркин (лигаза)
• RPH3A
• SDC2

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

• Человеческий CASK расположение генома и CASK страница сведений о гене в UCSC Genome Browser.