Войти
Канал кальция, зависимый от напряжения, T-тип, альфа-1H-субъединица, также известный как CACNA1H, представляет собой белок, который у человека кодируется геном CACNA1H .
Этот ген кодирует Ca v 3.2, член Т-типа семейства субъединиц α 1, белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов. Кальциевые каналы опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса α 1, α 2 субъединиц δ, β и γ в соотношении 1: 1: Соотношение 1: 1. Субъединица α 1 имеет 24 трансмембранных сегмента и образует поры, через которые ионы проходят в клетку. Существует несколько изоформ каждого из белков в комплексе, которые либо кодируются разными генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга транскриптов. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы, были охарактеризованы для гена, описанного здесь.
Исследования показывают, что определенные мутации в этом гене приводят к абсансной эпилепсии у детей (CAE). Варианты Ca v 3.2 с повышенной активностью каналов вносят вклад в предрасположенность к идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ), но сами по себе недостаточны для индукции эпилепсии. В базе данных SFARIgene перечислены CACNA1H с аутизмом баллом 2,1, что указывает на возможную причинную связь с аутизмом.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
.
