Альфапедия

CA8

редактировать
CA8
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы CA8, CA-VIII, CALS, CAMRQ3, CARP, CA-RP, карбоангидраза 8
Внешние идентификаторыOMIM: 114815 MGI: 88253 HomoloGene : 20861 GeneCards : CA8
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr. Хромосома 8 (человек)
Хромосома 8 (человек) Геномное расположение для CA8 Геномное расположение для CA8
Полоса 8q12.1Начало60,185,412 bp
Конец60,281,400 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE CA8 220234 at fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

767

12319

Ensembl

ENSG00000178538

ENSMUSG00000041261

UniProt

P35219

P28651

RefSeq (мРНК)

NM_004056. NM_001321837. NM_001321838 <231321837. NM_001321838 <231321800>NM_001321838 <23321800>NM_001321838 <2381900>белок)

NP_001308766. NP_001308767. NP_001308768. NP_004047

NP_031618

Местоположение (UCSC)Chr 8: 60,19 - 60,28 Мб Chr 4: 8,14 - 8,24 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

белок, связанный с карбоангидразой - это белок, который кодируется у человека геном CA8 . Белку CA8 не хватает каталитической активности других ферментов карбоангидразы . редкая, аутосомно-рецессивная форма мозжечковой атаксии, известная как «» (CAMRQ3), вызывается мутациями в гене CA8.

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Взаимодействия
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки

Функция

Белок, кодируемый этим геном, изначально был назван CA-связанным белком из-за последовательности сходство с другими известными генами карбоангидразы. Однако в продукте гена отсутствует карбоангидразная активность (т.е. обратимая гидратация диоксида углерода). Продукт гена продолжает нести обозначение карбоангидразы на основании четкой идентичности последовательности с другими членами семейства генов карбоангидразы. Отсутствие транскрипции гена CA8 в мозжечке мутанта Люрчера у мышей с неврологическим дефектом предполагает важную роль этой акаталитической формы.

Взаимодействия

Было показано, что CA8 взаимодействует с ITPR1.

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

  • Местоположение генома человека CA8 и ген CA8 страница подробностей в UCSC Genome Browser.
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для белка, связанного с карбоангидразой человека

.

Последняя правка сделана 2021-05-13 09:57:25
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru