C9orf64

C9orf64
Идентификаторы
Псевдонимы	C9orf64, открытая рамка считывания хромосомы 9 64
Внешние идентификаторы	OMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 GeneCards: C9orf64
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек) Полоса 9q21.32 Начало 83,938,311 bp Конец 83,956,986 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь) Полоса 13 | 13 B1 Начало 58,379,817 bp Конец 58,385,225 bp
Генная онтология Молекулярная функция •молекулярная функция. клеточный компонент •клеточный компонент. биологический процесс •модификация тРНК. •биологический процесс. •трансгликозилирование тРНК-гуанина. источники: амиго / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	84267	70153
Ensembl	ENSG00000165118	ENSMUSG00000021550
UniProt	Q5T6V5	G3X8U3
RefSeq (m). NM_001317997

C9orf64 (открытая рамка считывания 64 хромосомы 9) - это ген, расположенный на хромосоме 9, который у человека кодирует белок спасательный белок квевозина. Функция и биологический процесс спасательного белка квевозина не совсем понятны научному сообществу, но некоторые данные ортологов указывают на то, что он может участвовать в процессинге тРНК. Наиболее распространенная мРНК содержит 4 кодирующих экзона и имеет 2 дополнительных альтернативно сплайсированных экзона. C9orf64 был обнаружен в 5 различных вариантах сплайсинга..

Экспрессия этого гена наиболее высока в двенадцатиперстной кишке и тонком кишечнике, а также в 24 других тканях.

22 варианта были аннотированы в база данных NIH, ClinVar, связана с болезненными состояниями, такими как судороги, задержка развития и мышечная гипотония.

• 1 Белок
• 2 Генный локус
• 3 Гомология
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки
• 6 Дополнительная литература

Спасательный белок квевозина состоит из 341 аминокислоты в длину с молекулярной массой 39 029 Дальтон и изоэлектрическая точка 5,61. Он является членом суперсемейства DUF2419. Положение DUF в человеческом белке составляет от аминокислоты 53 до 341. Биоинформатические инструменты ExPASy предсказали второй сигнал пероксисомного нацеливания.

C9orf64 расположен на хромосоме. 9q21.32. Гены, наиболее близкие к C9orf64 на длинном плече хромосомы 9, включают GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 и MicroRNA MIR7- 1.

C9orf64 встречается только у эукариот. Ортологи были обнаружены от приматов до грибов и растений.

• Человек Расположение генома C9orf64 и страница сведений о гене C9orf64 в UCSC Genome Browser.