C9orf50

Открытая рамка считывания 50 хромосомы 9 - это белок, который у человека кодируется ген C9orf50 . У C9orf50 есть еще один известный псевдоним - FLJ35803. У человека длина кодирующей последовательности гена составляет 10051 пару оснований, транскрибирующая мРНК из 1624 оснований, которая кодирует белок из 431 аминокислоты.

• 1 Ген
  • 1.1 Расположение
• 2 Белок
  • 2.1 Изоформы
• 3 Домена
• 4 Состав
• 5 Третичная структура
• 6 Регуляция уровня гена
  • 6.1 Промотор
  • 6.2 Сайты связывания факторов транскрипции
• 7 Регуляция уровня транскрипта
  • 7.1 Экспрессия в тканях
  • 7.2 Субклеточная экспрессия
• 8 Ортологи
  • 8.1 Эволюция
  • 8.2 Консервация аминокислот
• 9 Мутации
• 10 Ссылки

Местоположение

У человека ген расположен на отрицательной цепи 9q34.11, а длина кодирующей последовательности составляет 8,552 пары оснований. На хромосоме 9 человека ген охватывает основания chr9: 132,374,504-132,383,055 Рядом с C9orf50 находится ASB6, который является геном непосредственно перед C9orf50 на отрицательной цепи, а на положительной цепи - NTMT1, который более чем вдвое превышает размер C9orf50. [1] [2]

[1] ASB6 https: //www.ncbi.nlm.nih.gov / gene / 140459

[2] NTMT1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/28989

.

Белок C9orf50 имеет молекулярную массу 47 639 кДа и состоит из 431 аминокислот с прогнозируемой изоэлектрической точкой 10,38 Белок C9orf50 содержит консервативный домен в pfam15737-DUF4685, функция которого недостаточно изучена и консервативна у позвоночных. Белок состоит из 7 экзонов.

Изоформы

C9orf50 имеет 9 различных изоформ сплайсинга (SI) и 11 различных вариантов транскрипта (TV), наиболее распространенными являются изоформа 1 и вариант транскрипта 1.

Белок можно анализировать как целое, так и разделить на 3 части, включая N-концевой домен из 193 остатков, DUF4685 из 103 остатков, и С-концевой домен из 135 остатков. Полный белок pI аналогичен среднему значению pI NTD, DUF4685 и CTD. Из этих участков NTD имеет самые высокие pI и mW, но также имеет наибольшее количество остатков - 193 из 431.

Анализ состава белка C9orf50 показывает низкие количества I, M, Y и FIKMNY по сравнению с людьми и высокие количества R и KR-ED. Нет данных для кластеров зарядов, заряженных или незаряженных сегментов с высокими оценками, пробегов зарядов, паттернов, гидрофобных или трансмембранных сегментов с высокими оценками. Три различных уникальных интервала C были обнаружены в положениях 161, 190 и 342. Также обнаружено, что C9orf50 имеет 3 повторяющиеся структуры, первая последовательность PRLP_KLT начинается в положении 30, а затем повторяется в положении 78. Другой повторяющейся структурой является SLLP в позиции 30. положения 99 и 398. Последняя повторяющаяся структура в 250 и 303 состоит из KAAL.

Третичная структура белка C9orf50 может быть обнаружена с помощью I-Tasser. Этот инструмент дает 5 визуализированных структур, две из которых имеют наивысшие оценки C -3,25 и -1,27.

Промотор

Область промотора для C9orf50 была обнаружена с помощью поисковой машины Genomatix Gene2Promoter. В результате было найдено 6 промоторных областей. Только 2 из них были поддержаны стенограммами и бирками клеток. Наиболее поддерживаемая область промотора охватывает 1962 основания и консервативна в 6 из 8 ортологичных локусов с 945 клеточными тегами. Было установлено, что сайт начала транскрипции расположен в 1,503 транскрипта с 7 экзонами, поддерживаемыми 118 клеточными тегами.

Сайты связывания факторов транскрипции

Существуют сотни факторов транскрипции, которые, как предполагается, связываются промоутерский регион. В таблице факторов транскрипции промоторной области выделено 20 из них.

C9orf50 5 'UTR межмолекулярная спаренная структура с самой высокой дельта G составляет -323,4 ккал / моль. Это самая низкая энергетическая структура, предсказанная для области 5'UTR. Для 3 'UTR самый высокий dG составляет -127,5 ккал / моль, что указывает на то, что он не так стабилен, как 5' UTR.

Экспрессия в тканях

RNA-seq данные C9orf50 обнаружили низкий уровень экспрессии, 25-50-й процентиль, в большинство человеческих тканей по сравнению со всеми человеческими белками. Однако наиболее сильно он выражен в яичках, головном мозге и желчном пузыре. Экспрессия белка C9orf50 выше, чем экспрессия РНК C9orf50. При изучении данных гибридизации in situ ортолог мыши C9orf50, символ 1700001O22Rik, использовали для сравнения экспрессии белка с бета-актином, который экспрессируется повсеместно, и анализ показывает аналогичные паттерны экспрессии в мозге мыши. Во время развития белок может быть обнаружен на стадиях развития плода.

Субклеточная экспрессия

Белок локализован преимущественно в ядре и реже - в митохондриях и цитозоле.

Известных паралогов C9orf50 нет. ортологи C9orf50 были обнаружены консервативными у большинства подклассов млекопитающих, причем самый дальний из них, опоссум инфракласса marsupialia, разошелся 159 миллионов лет назад. Этот ген не обнаружен у рептилий, земноводных, птиц или любых других организмов, развившихся до млекопитающих. Список млекопитающих, у которых сохраняется C9orf50, показан ниже.

Эволюция

C9orf50, по прогнозам, будет развиваться быстрее, чем другие распространенные белки, включая цитохром C, бета-гемоглобин и альфа-цепь фибриногена.

Консервация аминокислот

Важные аминокислоты характеризуются теми аминокислотами, которые находились на 100% консенсусе линия, созданная в MView строгого ортолога множественного выравнивания последовательностей. Аминокислоты, выделенные красным, представляют собой консервативные аминокислоты в DUF4685. 14 из 22 высококонсервативных аминокислот находятся в этом домене. Лейцин занимает наиболее консервативные позиции белка C9orf50.

Общие варианты в C9orf50 были обнаружены с помощью NCBI SNPGeneView.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте