C9orf135 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | C9orf135, открытая рамка считывания 135 хромосомы 9 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | MGI: 1914733 HomoloGene : 49850 GeneCards : C9orf135 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
Энсембл | |||||||||||||||||||||||||
UniProt 233>Q5VTT2 |
Просмотр / редактирование Человека | Просмотр / редактирование мыши |
C9orf135 - это ген, кодирующий белок из 229 аминокислот. Он расположен на хромосоме 9 генома Homo sapiens в 9q12.21. Белок имеет трансмембранный домен из аминокислот 124-140 и сайт гликозилирования в аминокислоте 75. C9orf135 является частью гена GRCh37 на хромосоме 9 и содержится в домен неизвестной функции суперсемейство 4572. Кроме того, c9orf135 известен под названием LOC138255, которое является описанием местоположения гена на хромосоме 9.1.
местоположение c9orf135 на хромосоме 9 и соседних генах.Там есть некоторые свидетельства связи гена c9orf135 с преждевременной недостаточностью яичников. У пораженных женщин возникает аутосомно-рецессивная микродупликация, которая может быть связана с преждевременной недостаточностью яичников. A однонуклеотидный полиморфизм (SNP): ген c9orf135 был связан с болезнью Паркинсона ; статистически значимая мутация была обнаружена на участке Манхэттен. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы установить, относится ли c9orf135 к болезни Паркинсона.
Длина мРНК c9orf135 составляет 906 нуклеотидов. 5 'и 3' нетранслируемые области (UTR) содержат петли шпильки. 3'-UTR содержит 123 нуклеотида, а 5'-UTR содержит 18 нуклеотидов. МРНК кодирует белок со вторичной структурой, состоящей как из бета-листов, так и из альфа-спиралей.
Вторичная структура c9orf135
Структура петли 5 'UTR мРНК c9orf135
Структура петли 3' UTR мРНК c9orf135
Вероятно, что c9orf135 является ядерным белком, поскольку он обладает свойствами, которые соответствуют атрибутам ядерных белков, а не секреторным путям. Кроме того, имеется сигнал ядерной локализации (PEKVKKL) от аминокислоты 67 до 73 на c9orf135. C9orf135 растворим со средней гидрофобностью -0,772. Отрицательное значение гидрофобности связано с его слабокислотными свойствами.
Сайты фосфорилирования серина наблюдались в положениях аминокислот 7, 50, 86, 98 и 194. Фосфорилирование треонина происходит в 34, 129, 155 и 201. Сайты фосфорилирования тирозина происходят в 78, 160, 177 и 209. Также N-концевое ацетилирование сайт присутствует у аминокислоты 3. Сайт расщепления сигнала присутствует между аминокислотами 11 и 12.
PB2 взаимодействует с c9orf135, который был обнаружен с помощью анализа на двугибридных дрожжах. Информация, предоставленная о PB2 (основной протеин полимеразы 2), заключается в том, что это вирусный белок, который участвует в вирусе гриппа A. Он в первую очередь участвует в краже кэпа, при котором он связывает кэп пре-мРНК и в конечном итоге отщепляет 10-13 нуклеотидов. PB2 также важен для запуска репликации вирусных геномов. Также известно, что PB2 ингибирует интерферон 1 типа путем ингибирования митохондриального антивирусного сигнального белка MAVS.
Идентифицировано одиннадцать различных распространенных вариантов генома ДНК гена c9orf135 человека. Все мутации в этих вариантах генома сведены в следующую таблицу. В таблицу включены мутации, которые присутствовали на уровнях частоты 0,01 или выше; синонимичные мутации были исключены.
Местоположение | Аминокислотное положение | Мутация | Частота |
---|---|---|---|
5 'UTR | 57 | Н / Д | 0,386 |
5 'UTR | 93 | н / д | 0,047 |
5' UTR | 138 | н / д | 0,018 |
экзон | 169 | Missense K30T | 0,018 |
Exon | 237 | Missense R53K | 0,047 |
Exon | 456 | Missense E126K | 0,01 |
c9orf135 экспрессируется в соединительной ткани и ткани яичек на высоких уровнях. Вероятно, что экспрессия c9orf135 экспрессируется на низких уровнях во всех клетках человека. Было также обнаружено, что c9orf135 обнаруживается на значительно более высоких уровнях в пуповине взрослого человека по сравнению с пуповиной плода человека. Кроме того, у женщин с аденокарциномой яичников экспрессия c9orf135 намного выше в эпителиальных клетках яичников. У женщин с синдромом поликистозных яичников экспрессия c9orf135 ниже, чем у людей, не страдающих этим заболеванием.
Экспрессия пуповины у плода и взрослого
Поверхностный эпителий нормального яичника и эпителиальные клетки рака яичника
Синдром поликистозных яичников в сравнении с женщинами с ожирением в отношении c9orf135.
Здесь описано сравнение между c9orf135 из Mus musculus (домашняя мышь) и Pteropus alecto (черная летучая лисица). Значимых аминокислот, которые отличались бы в c9orf135 от остальной части тела мыши, не обнаружено. Однако у Black Flying Fox он был беден валином и богат триптофаном. Как видно из результатов исследования на людях, черная летучая лисица показала только избыток триптофана. Были использованы домашняя мышь и черная летучая лисица, потому что они имели 64% и 79% сходства в геноме c9orf135 соответственно. Анализ показывает, что аланин и тирозин могут предсказывать точки интереса, потому что оба они содержат результаты, отличающиеся от средних значений остальных человеческих генов.
Представляющая интерес аминокислота | Процентное содержание в составе | По сравнению с нормальным количеством белка в H. sapiens |
---|---|---|
Аланин | 3.1% | Меньше среднего |
Тирозин | 5.2% | Больше среднего |
Триптофан | 3,1% | Более чем в среднем |
c9orf135 сохраняется у эукариот, начиная с млекопитающих, рептилий и Annelida.
Ортологи c9orf135 были секвенированы в BLAST, и было выбрано 20 ортологов. Все ортологи были многоклеточными организмами и ограничивались водными животными, рептилиями, амфибиями и теплокровными животными. Также протисты, бактерии, археи и грибы не имели ортологов. Однако при секвенировании c9orf135 в BLAST не было обнаружено никаких паралогов. Пожалуйста, обратитесь к таблице для получения полного списка ортологов к c9orf135. Временное дерево было программой, которая использовалась для поиска эволюционного ветвления, показанного в MYA. Для c9orf135 не было найдено никаких паралогов.
Род / Вид | Общее название | Дивергенция от людей (MYA) | Регистрационный номер | Длина аминокислоты | Последовательность идентичность | Сходство последовательностей |
---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Человек | -- | Q5VTT2 | 229 | -- | - |
Pongo abelii | Суматранский орангутанг | 15.8 | XP_002819904 | 206 | 86% | 87% |
Rhinopithecus roxellana | Золотистая курносая обезьяна | 29,1 | XP_010361250 | 229 | 93% | 95% |
Mus musculus | House Mouse | 90,9 | EDL41604 | 228 | 64% | 73% |
Pteropus alecto | Черная летучая лисица | 97,5 | XP_785964 | 230 | 79% | 86% |
Equus przewalskii | лошадь Пржевальского | 97,5 | XP_008504806 | 183 | 77% | 86% |
Panthera tigris altaica | Сибирский тигр | 97,5 | XP_007077537 | 187 | 73% | 83% |
Овцы | Овцы | 97,5 | XP_014948670 | 207 | 69% | 77% |
Elephantulus edwardi i | Кейп-Элефант Шрю | 105 | XP_006894485 | 254 | 72% | 82% |
Pelodiscus sinensis | Китайская черепаха софтшелл | 320,5 | XP_006137902 | 217 | 55% | 68% |
Gekko japonicus | Gekko | 320.5 | XP_015275999 | 221 | 52% | 64% |
Alligator mississippiensis | Американский Аллигатор | 320,5 | XP_014464144 | 212 | 51% | 64% |
Ophiophagus hannah | King Cobra | 320,5 | ETE61720 | 215 | 43% | 59% |
Salmo Salar | Атлантический лосось | 429,6 | XP_013998840 | 99 | 34% | 55% |
Esox lucius | Северная щука | 429,6 | XP_010901691 | 154 | 30% | 47% |
Branchiostoma floridae | Lancelet | 733 | XP_002591786 | 221 | 45% | 59% |
Strongylocentrotus purpuratus | Морской еж | 747.8 | XP_785964 | 241 | 47% | 62% |
Saccoglossus kowalevskii | Желудь червь | 747.8 | XP_002733410 | 153 | 38% | 58% |
Lingula anatina | Ocean Clam | 847 | XP_013398605 | 220 | 43% | 59% |
Crassostrea gigas | Pacific Oyster | 847 | XP_011426944 | 215 | 40% | 57% |
Helobdella robusta | Пиявка | 847 | XP_009019861 | 256 | 29% | 44% |
Сравнение расхождения c9orf135 с быстро расходящимся цитохромом C и медленным расходящийся фибриноген показан на диаграмме. В целом, c9orf135 расходится значительно быстрее, чем фибриноген, и немного медленнее, чем цитохром C.