C9orf135

редактировать
C9orf135
Идентификаторы
Псевдонимы C9orf135, открытая рамка считывания 135 хромосомы 9
Внешние идентификаторыMGI: 1914733 HomoloGene : 49850 GeneCards : C9orf135
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человека)
Chr. хромосома 9 (человек)
Хромосома 9 (человека) Местоположение генома для C9orf135 Местоположение генома для C9orf135
полоса 9q21.12начало69,820,817 bp
конец69,906,227 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

138255

67483

Энсембл

ENSG00000204711

ENSMUSG00000033053

UniProt 233>Q5VTT2

Q9CQC3

RefSeq (мРНК)

NM_001010940. NM_001308084. NM_001308085. NM_001308086

NM_026188

RefSe102_00_00_00_00_001 NP10640 NP10640 (белок) 332>NP_001295014. NP_001295015

NP_080464

Местоположение (UCSC)Chr 9: 69,82 - 69,91 Мб Chr 19: 23,56 - 23,65 Мб PubMed поискВикиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

C9orf135 - это ген, кодирующий белок из 229 аминокислот. Он расположен на хромосоме 9 генома Homo sapiens в 9q12.21. Белок имеет трансмембранный домен из аминокислот 124-140 и сайт гликозилирования в аминокислоте 75. C9orf135 является частью гена GRCh37 на хромосоме 9 и содержится в домен неизвестной функции суперсемейство 4572. Кроме того, c9orf135 известен под названием LOC138255, которое является описанием местоположения гена на хромосоме 9.1.

местоположение c9orf135 на хромосоме 9 и соседних генах.

Там есть некоторые свидетельства связи гена c9orf135 с преждевременной недостаточностью яичников. У пораженных женщин возникает аутосомно-рецессивная микродупликация, которая может быть связана с преждевременной недостаточностью яичников. A однонуклеотидный полиморфизм (SNP): ген c9orf135 был связан с болезнью Паркинсона ; статистически значимая мутация была обнаружена на участке Манхэттен. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы установить, относится ли c9orf135 к болезни Паркинсона.

Содержание

  • 1 мРНК
  • 2 Белка
    • 2.1 Свойства c9orf135
    • 2.2 Посттрансляционные модификации
    • 2.3 Взаимодействие с белками
    • 2.4 Мутации
  • 3 Экспрессия гена
    • 3.1 Количество аминокислот
  • 4 Гомология
    • 4.1 Ортологи
    • 4.2 Дивергенция c9orf135
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература

мРНК

Варианты сплайсинга c9orf135 на основе NCBI AceView

Длина мРНК c9orf135 составляет 906 нуклеотидов. 5 'и 3' нетранслируемые области (UTR) содержат петли шпильки. 3'-UTR содержит 123 нуклеотида, а 5'-UTR содержит 18 нуклеотидов. МРНК кодирует белок со вторичной структурой, состоящей как из бета-листов, так и из альфа-спиралей.

Белок

Свойства c9orf135

Вероятно, что c9orf135 является ядерным белком, поскольку он обладает свойствами, которые соответствуют атрибутам ядерных белков, а не секреторным путям. Кроме того, имеется сигнал ядерной локализации (PEKVKKL) от аминокислоты 67 до 73 на c9orf135. C9orf135 растворим со средней гидрофобностью -0,772. Отрицательное значение гидрофобности связано с его слабокислотными свойствами.

Посттрансляционные модификации

Сайты фосфорилирования серина наблюдались в положениях аминокислот 7, 50, 86, 98 и 194. Фосфорилирование треонина происходит в 34, 129, 155 и 201. Сайты фосфорилирования тирозина происходят в 78, 160, 177 и 209. Также N-концевое ацетилирование сайт присутствует у аминокислоты 3. Сайт расщепления сигнала присутствует между аминокислотами 11 и 12.

Взаимодействие с белками

PB2 взаимодействует с c9orf135, ​​который был обнаружен с помощью анализа на двугибридных дрожжах. Информация, предоставленная о PB2 (основной протеин полимеразы 2), заключается в том, что это вирусный белок, который участвует в вирусе гриппа A. Он в первую очередь участвует в краже кэпа, при котором он связывает кэп пре-мРНК и в конечном итоге отщепляет 10-13 нуклеотидов. PB2 также важен для запуска репликации вирусных геномов. Также известно, что PB2 ингибирует интерферон 1 типа путем ингибирования митохондриального антивирусного сигнального белка MAVS.

Мутации

Идентифицировано одиннадцать различных распространенных вариантов генома ДНК гена c9orf135 человека. Все мутации в этих вариантах генома сведены в следующую таблицу. В таблицу включены мутации, которые присутствовали на уровнях частоты 0,01 или выше; синонимичные мутации были исключены.

МестоположениеАминокислотное положениеМутацияЧастота
5 'UTR57Н / Д0,386
5 'UTR93н / д0,047
5' UTR138н / д0,018
экзон169Missense K30T0,018
Exon237Missense R53K0,047
Exon456Missense E126K0,01

Экспрессия гена

c9orf135 экспрессируется в соединительной ткани и ткани яичек на высоких уровнях. Вероятно, что экспрессия c9orf135 экспрессируется на низких уровнях во всех клетках человека. Было также обнаружено, что c9orf135 обнаруживается на значительно более высоких уровнях в пуповине взрослого человека по сравнению с пуповиной плода человека. Кроме того, у женщин с аденокарциномой яичников экспрессия c9orf135 намного выше в эпителиальных клетках яичников. У женщин с синдромом поликистозных яичников экспрессия c9orf135 ниже, чем у людей, не страдающих этим заболеванием.

Количество аминокислот

Здесь описано сравнение между c9orf135 из Mus musculus (домашняя мышь) и Pteropus alecto (черная летучая лисица). Значимых аминокислот, которые отличались бы в c9orf135 от остальной части тела мыши, не обнаружено. Однако у Black Flying Fox он был беден валином и богат триптофаном. Как видно из результатов исследования на людях, черная летучая лисица показала только избыток триптофана. Были использованы домашняя мышь и черная летучая лисица, потому что они имели 64% и 79% сходства в геноме c9orf135 соответственно. Анализ показывает, что аланин и тирозин могут предсказывать точки интереса, потому что оба они содержат результаты, отличающиеся от средних значений остальных человеческих генов.

Представляющая интерес аминокислотаПроцентное содержание в составе

По сравнению с нормальным количеством белка в H. sapiens

Аланин3.1%Меньше среднего
Тирозин5.2%Больше среднего
Триптофан3,1%Более чем в среднем

Гомология

c9orf135 сохраняется у эукариот, начиная с млекопитающих, рептилий и Annelida.

Orthologs

Ортологи c9orf135 были секвенированы в BLAST, и было выбрано 20 ортологов. Все ортологи были многоклеточными организмами и ограничивались водными животными, рептилиями, амфибиями и теплокровными животными. Также протисты, бактерии, археи и грибы не имели ортологов. Однако при секвенировании c9orf135 в BLAST не было обнаружено никаких паралогов. Пожалуйста, обратитесь к таблице для получения полного списка ортологов к c9orf135. Временное дерево было программой, которая использовалась для поиска эволюционного ветвления, показанного в MYA. Для c9orf135 не было найдено никаких паралогов.

Род / ВидОбщее названиеДивергенция от людей (MYA)Регистрационный номерДлина аминокислотыПоследовательность идентичностьСходство последовательностей
Homo sapiens Человек--Q5VTT2229---
Pongo abelii Суматранский орангутанг15.8XP_00281990420686%87%
Rhinopithecus roxellana Золотистая курносая обезьяна29,1XP_01036125022993%95%
Mus musculus House Mouse90,9EDL4160422864%73%
Pteropus alecto Черная летучая лисица97,5XP_78596423079%86%
Equus przewalskii лошадь Пржевальского97,5XP_00850480618377%86%
Panthera tigris altaica Сибирский тигр97,5XP_00707753718773%83%
Овцы Овцы97,5XP_01494867020769%77%
Elephantulus edwardi i Кейп-Элефант Шрю105XP_00689448525472%82%
Pelodiscus sinensis Китайская черепаха софтшелл320,5XP_00613790221755%68%
Gekko japonicusGekko320.5XP_01527599922152%64%
Alligator mississippiensis Американский Аллигатор320,5XP_01446414421251%64%
Ophiophagus hannah King Cobra320,5ETE6172021543%59%
Salmo Salar Атлантический лосось429,6XP_0139988409934%55%
Esox lucius Северная щука429,6XP_01090169115430%47%
Branchiostoma floridae Lancelet733XP_00259178622145%59%
Strongylocentrotus purpuratus Морской еж747.8XP_78596424147%62%
Saccoglossus kowalevskii Желудь червь747.8XP_00273341015338%58%
Lingula anatina Ocean Clam847XP_01339860522043%59%
Crassostrea gigas Pacific Oyster847XP_01142694421540%57%
Helobdella robusta Пиявка847XP_00901986125629%44%

Дивергенция c9orf135

Сравнение расхождения c9orf135 с быстро расходящимся цитохромом C и медленным расходящийся фибриноген показан на диаграмме. В целом, c9orf135 расходится значительно быстрее, чем фибриноген, и немного медленнее, чем цитохром C.

Дивергенция C9orf135.png

Ссылки

Дополнительная литература

Хромосома 9

Последняя правка сделана 2021-05-13 09:56:29
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте