Войти
A бластома - это тип рака, чаще встречающийся у детей, который вызывается злокачественными в клетках-предшественниках, часто называемых бластами. Примерами являются нефробластома, медуллобластома и ретинобластома. Суффикс -бластома используется для обозначения опухоли из примитивных, не полностью дифференцированных (или предшественников) клеток, например, хондробластома состоит из клеток, напоминающих предшественника хондроцитов.
Многие типы бластомы были связаны с мутациями в генах супрессоров опухолей. Например, плевропульмональные бластомы были связаны с мутацией, кодирующей p53. Однако мутация, которая делает возможной пролиферацию неполностью дифференцированных клеток, может варьироваться от пациента к пациенту, и мутация может изменить прогноз. В случае ретинобластомы пациенты несут явно ненормальный кариотип с мутацией потери функции мутации на конкретном участке хромосомы 13. Эта рецессивная делеция гена rb также связана с другими типами рака и должна присутствовать на обоих аллелях, чтобы нормальная клетка прогрессировала в направлении злокачественности. Таким образом, в случае обычных бластом, таких как ретинобластомы, практикующий может сразу приступить к лечению, но в случае более редких, более генетически связанных бластом, практикующие могут провести кариотипирование пациента перед продолжением лечения.. Некоторые примеры бластом: гепатобластома, медуллобластома, нефробластома, нейробластома, панкреатобластома, плевролегочная бластома., ретинобластома, мультиформная глиобластома и гонадобластома.
Гепатобластома (HBL) первое наиболее распространенное злокачественное новообразование у детей, часто диагностируемое в течение первых 3 лет жизни. В большинстве случаев HBL является спорадической патологией, хотя иногда она связана с определенными генетическими аномалиями, такими как синдром Беквита-Видемана и семейный аденоматозный полипоз. Заболеваемость увеличилась за последние три десятилетия, и было продемонстрировано, что риск развития HBL выше у недоношенных детей с массой тела при рождении менее 1 кг. Тот факт, что выживаемость недоношенных детей увеличилась, также может объяснить рост заболеваемости HBL. Наиболее частыми признаками, используемыми для диагностики, являются вздутие живота и дискомфорт, общая утомляемость, потеря аппетита и вторичная анемия. Наиболее важным клиническим маркером HBL является сывороточный альфа-фетопротеин (AFP), за исключением некоторых редких вариантов HBL и гепатоцеллюлярной карциномы, которые демонстрируют более низкие уровни AFP.
Опухоли головного мозга. являются наиболее распространенным типом солидных опухолей, поражающим детей. В частности, медуллобластома является наиболее распространенной из них и составляет около 20% всех злокачественных опухолей головного мозга у детей, классифицируемых как примитивная нейроэктодермальная опухоль (PNET) мозжечка. Смертность в течение первых нескольких лет после постановки диагноза составляет около 15%, хотя современные терапевтические подходы достигли показателей излечения до 60%. Наиболее распространенными формами терапии являются хирургическая резекция с использованием лучевой и химиотерапии (до или после операции), а показатели выживаемости, которые это дает, составляют от 50% до 90%, широкий диапазон зависит от возраста на момент постановки диагноза, метастазов. и гистологические варианты медуллобластомы каждого пациента. Однако, несмотря на долгосрочную выживаемость, достигаемую с помощью современных методов лечения, неврологические, эндокринологические и когнитивные эффекты по-прежнему вызывают серьезную озабоченность при лечении медуллобластомы.
Наиболее распространенный тип почечной недостаточности. рак у детей - нефробластома, также известная как опухоль Вильмса. Нефробластома также является четвертой по распространенности формой рака у детей и наиболее распространенным раком брюшной полости у детей, обычно диагностируемым у детей от одного возраста до пяти лет. Название этого типа опухоли происходит от человека, впервые описавшего ее в 1899 году, немецкого врача доктора Макса Вильмса. Хотя причина развития этой опухоли до сих пор полностью не выяснена, предполагается, что она вызвана генетической мутацией, которая изменяет эмбриологическое развитие мочеполовых путей, и некоторые из генетических маркеров, которые были связаны с этим процессом, - это WT1., CTNNB1 и WTX, которые обнаруживаются примерно в одной трети зарегистрированных опухолей Вильмса. Существуют и другие генетические маркеры, связанные с этим заболеванием, такие как TP53 и MYNC, где TP53 коррелирует с общим худшим прогнозом.
Наиболее распространенная форма экстракраниального твердого тела Опухоль у детей - нейробластома, которая составляет от 8% до 10% всех детских опухолей. Около 15% всех смертей, связанных с раком, в детской возрастной группе связаны с этим заболеванием, с частотой около 10,2 случая на миллион детей в возрасте до 15 лет и ежегодно регистрируется 500 новых случаев. 90% этих случаев диагностируются до 5 лет, но 30% из них обнаруживаются в течение первого года жизни. Средний возраст для постановки диагноза нейробластомы составляет 22 месяца, что редко встречается в подростковом и взрослом возрасте, но имеет плохой прогноз, когда она присутствует в этих возрастных группах. Степень дифференцировки нейробластомы коррелирует с прогнозом и имеет широкий спектр результатов (от регрессии опухоли до рецидива и смертности). Стандартным лечением является химиотерапия, хирургическая резекция и лучевая терапия, хотя наиболее агрессивные нейробластомы продемонстрировали устойчивость к этим методам лечения.
Панкреатобластома - это редкая форма неоплазии, которая развивается в основном у педиатрических пациентов. Этот тип злокачественного новообразования имитирует развитие поджелудочной железы на 7 неделе беременности и, как правило, поражает маленьких детей мужского пола. Обычные признаки и симптомы этого заболевания - аномальное образование в брюшной полости, а также боль в животе или механическая желтуха, но эти симптомы не обязательно специфичны для панкреатобластомы и делают диагностику более сложным процессом (нет стандартизированных рекомендаций). С биологической точки зрения агрессивность опухолей часто делает их неоперабельными в возрасте постановки диагноза, поэтому требуются другие формы терапии, чтобы уменьшить опухоль вместо ее полной резекции. Хирургическое вмешательство возможно в более локализованных случаях.
Примерно от 0,5% до 1% всех первичных злокачественных опухолей легких приходится на детские опухоли легкого, что делает их редкой формой новообразований. Плевропульмональная бластома является одним из трех подтипов этих опухолей, которые включают легочную бластому, аденокарциному плода и плевролегочную бластому. Плевропульмональные бластомы характеризуются пролиферацией злокачественных незрелых мезенхимальных клеток, состоящих из двух основных гистологических компонентов (мезенхимального и эпителиального), которые напоминают легкое на 10-16 неделе беременности. Симптомы этого заболевания неспецифичны, и радиологических признаков недостаточно для постановки окончательного диагноза, вместо этого требуется гистологический анализ.
Ретинобластома - редкая форма новообразования глаза (обнаружено в сетчатке), который чаще всего встречается у детей, являясь наиболее частым внутриглазным злокачественным новообразованием в младенчестве и детстве. Заболеваемость составляет 1 случай на каждые 15 000–20 000 живорождений, и одними из наиболее распространенных симптомов этого заболевания являются лейкокория и косоглазие, рубец радужки, гипопион, гифема, буфтальмия, целлюлит глазницы и экзофтальм. Около шестидесяти процентов случаев являются односторонними и редко передаются по наследству, хотя оставшиеся 40% случаев двусторонних или многоочаговых всегда связаны с наследственными мутациями. Наследственная ретинобластома связана с мутациями в гене RB1, которые не только увеличивают вероятность развития ретинобластомы примерно до 90%, но также увеличивают вероятность развития других форм рака. Химиотерапия, криотерапия и брахитерапия являются распространенными формами лечения наряду с лазером, и прогноз сейчас отличный для большинства форм ретинобластомы.
Многоформная глиобластома - это форма злокачественного новообразования IV степени. опухоль центральной нервной системы. Большинство диагностированных случаев мультиформной глиобластомы (около 90% фактически являются первичными глиомами) возникают из нормальных глиальных клеток в результате многоступенчатого процесса онкогенеза. Остальные диагностированные глиобластомы происходят из опухолей более низкого уровня, и скорость их распространения заметно ниже, чем у первичных глиом. Глиобластома связана с определенными генетическими изменениями и нарушениями регуляции, но в основном она возникает спонтанно, а ее прогрессирование связано с нарушением регуляции контрольных точек G1 / S, а также с другими генетическими аномалиями, обычно связанными с опухолевыми клетками. О метастазах этого типа рака обычно не сообщается, и лечение этого заболевания часто включает полную резекцию опухоли вместе с лучевой терапией и химиотерапией. Иммунотерапия, а также ингибиторы сигнальных путей интегрина также полезны для ее лечения, и прогноз зависит от локализации опухоли, степени злокачественности, генетического профиля, скорости пролиферации и возраста пациента.
