Поведенческая генетика

редактировать

Поле, изучающее генетики и окружающую среду, влияющие на поведение

Поведенческая генетика, также называемая генетикой поведения - это область научных исследований, в которой используются генетические методы для исследования природы и происхождения индивидуальных различий в поведении. В то время как название «поведенческая генетика» означает акцент на генетических влияниях, эта область широко исследует генетические влияния и воздействия окружающей среды, используя исследовательские проекты, которые позволяют устранить смешивающий генов и окружающую среду. Поведенческая генетика была основана как научная дисциплина Фрэнсисом Гальтоном в конце 19 века, но была дискредитирована в связи с евгеническими движениями до и во время Вторая мировая война. Во второй половине 20-го века эта область снова приобрела известность благодаря исследованиям наследования поведения и психических у людей (обычно с использованием исследований близнецов и семей ), а также исследования генетически информативных модельных организмов посредством селективного разведения и скрещиваний. В конце 20-го и начале 21-го века технический прогресс в молекулярной генетике позволил измерить напрямую и изменить геном. Это привело к значительным успехам в исследованиях модельных исследований (например, мышей с нокаутом ) и в исследованиях на людях (например, полногеномные исследования ассоциаций ), что привело к новым научным открытиям.

Результаты поведенческих генетических исследований во многом повлияли на современное понимание роли генетических факторов и влияний окружающей среды на поведение. Научные исследования в области науки и техники. Кроме того, на поведение исследованных людей влияет очень большое количество генов, а индивидуальные эффекты этих генов очень малы. Влияние на окружающую среду также играет важную роль.

Содержание

1 История
2 Методы
- 2.1 Исследования на животных
- 2.2 Исследования близнецов и семей
- 2.3 Измеренные генетические варианты
- 2.4 Квазиэкспериментальные планы
3 Общие выводы
- 3.1 Генетическое влияние на поведение является повсеместным
- 3.2 Природа влияния окружающей среды
- 3.3 Природа генетического влияния
- 3.4 Дополнительные общие выводы
4 Критика и споры
5 См. Также
6 Ссылки
7 Дополнительная литература
8 Внешние ссылки

История

Фермеры с пшеницей и крупным рогатым скотом - Древнеегипетское искусство 1422 г. до н.э., демонстрирующее одомашненных животных.

Селективное разведение и приручение животных, возможно, является самым ранним свидетельством того, что люди считали идею о том, что индивидуальные различия в поведении могут быть вызваны естественными причинами. Платон и Аристотель каждый размышлял об основе и механизма поведенческого Платон, например, утверждал в Республика, что селективное размножение граждан Зенри, чтобы поощрять развитие одних качеств и препятствовать другим, что сегодня можно было бы назвать евгеникой, поощрять насилие в поисках идеального. Поведенческие генетические концепции также существовали во время английского ренессанса, где Уильям Шекспир, возможно, впервые ввел в употребление термины «природа» и «воспитание» в Буря, где он писал в Акте IV, Сцена I, Калибан был «Дьяволом, прирожденным дьяволом, чья природа никогда не может придерживаться Воспитания».

Современная поведенческая генетика началась с сэра Фрэнсис Гальтон, интеллектуал девятнадцатого века и двоюродный брат Чарльза Дарвина. Гальтон был эрудитом, изучавшим множество предметов, включая наследуемость человеческих способностей и умственных способностей. Одно из исследований Гальтона включало обширное исследование родословное исследование социальных и интеллектуальных достижений в английском высшем классе. В 1869 году, через 10 лет после работы Дарвина О происхождении видов, Гальтон опубликовал свои результаты в «Наследственном гении». В этой работе Гальтон обнаружил, что уровень «самых высоких выдающих личностей» был самым высоким среди близких родственников. Хотя Гальтон не мог признать роль окружающей среды на известность, факт, который онл, исследование послужило началом важных дебатов об относительной роли генов и окружающей среды в поведенческих характеристиках. Благодаря своей работе Гальтон также «ввел многомерный анализ и проложил путь к современной байесовской статистике », которая используется во всех науках, положив начало тому, что было названо «статистическим просвещением». 367>Гальтон в последние годы своей жизни

Сфера поведенческой генетики, основанная Гальтоном, в конечном итоге подорвана другим интеллектуальным вкладом Гальтона, основанием движения евгеники в обществе 20-го века. Основная идея евгеники заключалась в том, чтобы использовать селекционное разведение в сочетании со знаниями о наследовании поведения для улучшения человеческого вида. Движение евгеники было дискредитировано коррупцией и актами геноцида в нацистской Германии. Таким образом, поведенческая генетика была дискредитирована из-за ее ассоциации с евгеникой. Эта область снова приобрела статус отдельной научной дисциплины публикации ранних текстов по поведенческой генетике, таких как глава книги Кэлвина С. Холла 1951 года о поведенческой генетике, в которой он ввел термин «психогенетика». ", который пользовался ограниченной популярностью в 1960-х и 1970-х годах. Однако со временем он исчез из употребления в пользу« генетики поведения ».

Начало генетики поведения как хорошо известной области было прекращено публикацией в 1960 году книги Джона Л. Фуллера и Уильяма Роберта (Боб) Томпсона в книге Behavior Genetics. В настоящее время широко признано, что многие, если не большинство видов поведения животных и людей находятся под значительным генетическим воздействием, хотя степень генетического влияния на Десять лет спустя, в феврале 1970 года, был опубликован первый номер журнала Behavior Genetics, в 1972 году была создана Behavior Genetics Association, в которой Феодосий Добжанский был избран в качестве первого президента ассоциации.

Методы

Основная цель поведенческой генетической ики - исследовать природу и происхождение индивидуальных различий в поведении.. В поведенческих генетических исследованиях используется широкий спектр различных методологических подходов.

Исследования на животных

Генетические исследования поведения животных считаются более надежными, чем исследования на людях, поскольку эксперименты на животных позволяют манипулировать большим количеством в лаборатории. В исследованиях на животных часто использовались селекционные эксперименты. Например, лабораторные домовые мыши были выведены для поведения в открытом поле, терморегуляции гнездования и добровольного бега на колесах. поведение. На этих страницах описан ряд методов в этих проектах. Поведенческие генетики, использующие модельные организмы, применяют ряд молекулярных методов для изменений, вставки или удаления генов. Эти методы включают нокаут, флоксинг, нокдаун гена или использование таких методов, как CRISPR -Cas9. Эти методы позволяют поведенческим генетикам на разных уровнях контроля в модельном геноме организма оценивать молекулярные, физиологические или поведенческие результаты генетических изменений. Животные, обычно используемые в модельных организмах в поведенческой генетике, включая мышей, рыб-зебр и нематод в качестве видов C. elegans.

Исследования близнецов и семей

Таблица родословных, подтверждающая аутосомно-доминантную передачу. Поведенческие генетики использовали родословные для изучения генетических и экологических основ поведения.

Некоторые исследовательские планы, используемые в поведенческих генетических исследованиях, представляют собой вариации семейных дизайнов (также известные как родословная дизайны), включая исследования близнецов и исследования усыновления. количественное генетическое моделирование лиц с известными генетическими связями (например, родитель-ребенок, брат или сестра, дизиготные и монозиготные ) позволяет оценить, в какой степени гены и окружающая среда вносит вклад в фенотипические различия между людьми. Основная интуиция исследования близнецов состоит в том, что монозиготные близнецы имеют 100% общего генома, а дизиготные близнецы имеют в среднем 50% разделяющего генома. Таким образом, между двумя монозиготными парами близнецов могут быть связаны только с различными различиями в их среде среды обитания, тогда как дизиготные близнецы будут отличаться друг от друга из-за окружающей среды, а также генов. Согласно этой упрощенной модели, если дизиготные близнецы отличаются больше, чем монозиготные близнецы, это может быть связано только с генетическими факторами. Важным предположением модели близнецов является предположение о равной среде о том, что однояйцевые близнецы имеют тот же общий экологический опыт, что и дизиготные близнецы. Если, например, у монозиготных близнецов, как правило, больше схожих переживаний, чем у дизиготных близнецов - а сами эти переживания не генетически опосредованы механизмом корреляции ген-среда, - тогда монозиготные близнецы будут более похожи друг на друга. чем дизиготные близнецы по причинам, не имеющим ничего общего с генами.

В исследованиях монозиготных и дизиготных близнецов используется биометрическая формулировка для описания влияний на сходство близнецов и выводы о наследственности. Формулировка основывается на основном наблюдении, что отклонение в фенотипе обусловлено двумя источниками: генами и окружающей средой. Более формально $V ar (P) = g + (g × ϵ) + ϵ {\ displaystyle Var (P) = g + (g \ times \ epsilon) + \ epsilon}$ ${\ displaystyle Var (P) знак равно g + (г \ раз \ эпсилон) + \ эпсилон}$ , где $P {\ displaystyle P}$ $P$ - фенотип, $g {\ displaystyle g}$ $g$ - влияние генов, $ϵ {\ displaystyle \ epsilon}$ $\ epsilon$ - это влияние окружающей среды, а $(g × ϵ) {\ displaystyle (g \ times \ epsilon)}$ ${\ displaystyle (g \ t imes \ epsilon)}$ - ген, обусловленный взаимодействием с окружающей средой. Термин $g {\ displaystyle g}$ $g$ можно расширить, включить в него добавочный ( $a 2 {\ displaystyle a ^ {2}}$ $a ^ {2}$ ), доминирование ( $d 2 {\ displaystyle d ^ {2}}$ $d ^ {2}$ ) и эпистатический ( $i 2 {\ displaystyle i ^ {2}}$ $я ^ {2}$ ) генетические эффекты. Точно так же термин среда $ϵ {\ displaystyle \ epsilon}$ $\ epsilon$ может быть расширен, чтобы включить общую среду ( $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ ) и не разделяемая среда ( $e 2 {\ displaystyle e ^ {2}}$ $е ^ {2}$ ), которая включает любую ошибку измерения. Удаление гена за счет поведения в окружающей среде для простоты (типично в исследованиях близнецов) и полное разложение $g {\ displaystyle g}$ $g$ и $ϵ {\ displaystyle \ epsilon}$ $\ epsilon$ условия, теперь у нас есть $V ar (P) = (a 2 + d 2 + i 2) + (c 2 + e 2) {\ displaystyle Var (P) = (a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2}) + (c ^ {2} + e ^ {2})}$ ${\ displaystyle Var (P) = (a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2 }) + (c ^ {2} + e ^ {2})}$ . Затем исследование близнецов моделирует сходство монозиготных и дизоготных близнецов, используя упрощенные формы этого разложения, показанные в таблице.

Разложение генетического и экологического вклада в сходство близнецов.
Тип отношений	Полная версия разложения	разложение Фальконера
Полное сходство между братьями и сестрами	$1.0 = a 2 + d 2 + i 2 + c 2 + e 2 {\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$ ${ \ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$	$1.0 = a 2 + c 2 + e 2 {\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$ ${\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ { 2}}$
Корреляция монозиготных близнецов ( $r MZ {\ displaystyle r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ}}$ )	$r MZ = a 2 + d 2 + i 2 + c 2 {\ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2}}$	$r MZ = a 2 + c 2 {\ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + c ^ {2}}$ ${ \ Displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + c ^ {2}}$
Дизиготическая корреляция близнецов ( $r DZ {\ displaystyle r_ {DZ}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ}}$ )	$r DZ = 1 2 a 2 + 1 4 d 2 + (к) я 2 + c 2 {\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac {1} {2}} a ^ {2} + {\ frac {1} {4}} d ^ {2} + (к) я ^ {2} + c ^ {2}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac { 1} {2}} a ^ {2} + {\ frac {1} {4}} d ^ {2} + (k) i ^ {2} + c ^ {2}}$	$r DZ = 1 2 a 2 + c 2 {\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac {1} {2} } a ^ {2} + c ^ {2}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac {1} {2}} a ^ {2} + c ^ {2}}$

Где $k {\ displaystyle k}$ $k$ - неизвестная (вероятно, очень маленькая) величина.

Упрощенная формулировка Фальконера может связаться с получением оценок $a 2 {\ displaystyle a ^ {2}}$ $a ^ {2}$ , $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ , и $е 2 {\ displaystyle e ^ {2}}$ $е ^ {2}$ . Переставляя и подставляя уравнения $r MZ {\ displaystyle r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ}}$ и $r DZ {\ displaystyle r_ {DZ}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ}}$ , можно получить оценку аддитивная генетическая дисперсия, или наследуемость, $a 2 = 2 (r MZ - r DZ) {\ displaystyle a ^ {2} = 2 (r_ {MZ} -r_ {DZ})}$ ${\ displaystyle a ^ {2} = 2 (r_ {MZ} -r_ {DZ})}$ , необщее воздействие на окружающую среду $e 2 = 1 - r MZ {\ displaystyle e ^ {2} = 1-r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle e ^ {2} = 1-r_ {MZ}}$ и, наконец, общий эффект окружающей среды $c 2 = 2 r DZ - r MZ {\ displaystyle c ^ {2} = 2r_ {DZ} -r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle c ^ {2} = 2r_ {DZ} - r_ {MZ}}$ . Формулировка Фальконера здесь, чтобы проиллюстрировать, как работает двойная модель. Современные подходы используют максимальное правдоподобие для оценки генетических и экологических компонентов дисперсии.

Измеренные генетические варианты

Проект генома человека позволил ученым напрямую генотип последовательность Вернуться ДНК нуклеотидов. После генотипирования генетические варианты могут быть протестированы на ассоциацию с поведенческим фенотипом, например психическим расстройством, когнитивными способностями, личность и т. Д.

Гены-кандидаты. Одним из популярных подходов было тестирование связи генов-кандидатов с поведенческими фенотипами, где ген-кандидат выбран на некоторой априорной теории о биологических механизмах, участвующих в проявлении поведенческого признака или фенотипа. В целом, оказалось, что такие исследования трудно воспроизвести в широком смысле, и были высказаны опасения, что уровень ложноположительных результатов в этом типе исследований высок.
Исследования ассоциаций на уровне всего генома. В исследованиях общегеномных ассоциаций исследователи проверяют взаимосвязь миллионов генетических полиморфизмов с поведенческими фенотипами в геноме. Этот подход к исследованиям генетических ассоциаций в степени атеоретичен и обычно не руководствуется конкретной биологической гипотезой относительно фенотипа. Результаты генетической ассоциации поведенческих черт и психических расстройств оказались в высокой степени полигенными (включая множество генетических эффектов).
Наследование и совместная наследственность SNP. Недавно исследователи начали использовать сходство между классически неродственными людьми по их измеренным однонуклеотидным полиморфизмам (SNP) для оценки генетической изменчивости или ковариации, которая помечена SNP, используя смешанные эффекты модели, реализованные в программном бизнесе, такие как анализ комплексных признаков всего генома (GCTA). Для этих исследователей находят среднее генетическое родство по всем SNP между всеми индивидами в (обычно большой) выборке и используют регрессию Хасемана - Элстона или ограниченную максимальную вероятность для оценки генетического вариации, которая «помечена» или предсказана SNP. Доля фенотипической вариации, которая объясняется генетическим родством, была названа "наследуемостью SNP". Интуитивно понятно, что наследуемость SNP возрастает в той степени, в которой фенотип сходства предсказывается генетическим сходством измеренных SNP, и ожидается, что она будет ниже истинной узкосмысленной наследости в той степени, в которой измеренные SNP не могут пометить метку (обычно редко) причинные варианты. Ценность этого метода заключается в том, что это независимый способ оценки наследуемости, который не требует тех же допущений, что и в исследованиях близнецов и семей, и что он дает представление о частотном спектре аллелей причинных вариантов.

Квазиэкспериментальные модели

Некоторые поведенческие генетические модели полезны не для понимания генетических факторов, а для контроля генетических факторов, чтобы проверить влияние окружающей среды на поведение. Такие поведенческие генетические модели могут рассматриваться как подмножество естественных экспериментов, квазиэкспериментов, которые используют преимущества естественных условий, имитирующие настоящие эксперименты, путем предоставления некоторых управляет независимой переменной . Натуральные эксперименты могут быть особенно полезны, когда эксперименты невозможны из-за практических или этических ограничений.

Общее ограничение наблюдательных исследований заключается в том, что относительное влияние генов и окружающей среды смешано. Простая демонстрация этого факта состоит в том, что меры воздействия «окружающей среды» наследуются. Таким образом, наблюдение корреляции между фактором риска окружающей среды и результатом для здоровья не обязательно свидетельствует о влиянии окружающей среды на результат для здоровья. Аналогичным образом, в наблюдательных исследованиях поведенческой передачи от родителей к ребенку, например, невозможно узнать, вызвана ли передача генетическим или средовым влиянием, из-за проблемы пассивной корреляции между генами и средой.. Простое наблюдение, что дети родителей, употребляющих наркотики, с большей вероятностью будут употреблять наркотики во взрослом возрасте, не указывает на то, почему дети с большей вероятностью будут употреблять наркотики, когда вырастут. Это могло быть потому, что дети моделируют поведение своих родителей. Не менее правдоподобно то, что дети унаследовали от своих родителей гены, предрасполагающие к употреблению наркотиков, что подвергает их повышенному риску употребления наркотиков во взрослом возрасте, независимо от поведения их родителей. Исследования усыновления, в которых анализируются относительные эффекты среды выращивания и генетической наследственности, обнаруживают от небольшого или незначительного влияния среды выращивания на курение, алкоголь и употребление марихуаны у приемных детей, но большее влияние воспитательной среды на более сильное употребление наркотиков.

Другие поведенческие генетические модели включают исследования несовместимых близнецов, детей близнецов и менделевскую рандомизацию.

Общие выводы

Из поведенческих генетических исследований можно сделать много общих выводов о природе и происхождении поведения. Три основных вывода включают в себя: 1) на все поведенческие черты и расстройства влияют гены; 2) влияние окружающей среды делает членов одной семьи более разными, а не похожими; и 3) влияние генов имеет тенденцию к возрастанию относительной важности с возрастом.

Генетическое влияние на поведение широкораспространено

Из множества доказательств ясно, что все исследованные поведенческие черты и расстройства находятся под областью генов ; то есть они передаются по наследству. Самый крупный источник доказательств - это исследования близнецов, в которых обычно наблюдаются монозиготные (идентичные) близнецы более похожи друг на друга, чем однополые дизиготные (разнояйцевые) близнецы..

Вывод о том, что генетические факторы влияния расширими, также наблюдался в исследованиях, которые не зависят от предположений метода близнецов. Исследования по усыновлению показывают, что усыновленные обычно больше похожи на своих биологических родственников, чем на своих приемных родственников по широкому спектру признаков и расстройств. В Миннесотском исследовании близнецов, воспитанных раздельно, монозиготные близнецы, разлученные вскоре после рождения, воссоединились в зрелом возрасте. Эти приемные, воспитанные отдельно близнецы были так же похожи друг на друга, как и близнецы, воспитанные вместе, по широкому спектру критериев, включая общие когнитивные способности, личность, религиозные взгляды И профессиональные интересы, среди прочего. Подходы с использованием полногеномного генотипирования позволили исследователям измерить генетическое родство между людьми и оценить наследуемость на основе миллионов генетических вариантов. Существуют методы, позволяющие проверить, степень ли генетического сходства (или родства) между номинально неродственными лицами (людьми, не являющимися близкими или даже дальними родственниками) с фенотипическим сходством. Такие методы не основываются на тех же предположениях, что и исследования близнецов или усыновлений, и обычно находят доказательства наследственности поведенческих черт и расстройств.

Природа влияния окружающей среды

Так же, как все исследованные поведенческие фенотипы человека в соответствии с условиями генов (т.е. наследуются ), на все такие фенотипы также влияет на среду. Основной факт, что монозиготные близнецы генетически идентичны, но никогда не бывают абсолютно согласованными для психического расстройства или идеально коррелированными по поведенческим чертам, указывает на то, что окружающая среда формирует человеческое поведение.

Природа этого влияния окружающей среды, однако, такова, она имеет тенденцию делать людей в одной семье более отличными друг от друга, а не более похожими друг на друга. То есть эффекты общих эффектов окружающей среды ( $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ ) в исследованиях на людях малы, незначительны или равны нулю для подавляющего поведенческих черт и психических расстройств., тогда как оценки необщего воздействия на окружающую среду ( $e 2 {\ displaystyle e ^ {2}}$ $е ^ {2}$ ) от умеренного до большого. Из исследований близнецов $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ обычно оценивается как 0, потому что корреляция ( $r MZ {\ displaystyle r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ}}$ ) между монозиготными близнецами, по крайней мере, в два раза выше корреляции ( $r DZ {\ displaystyle r_ {DZ}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ}}$ ) для дизиготных близнецов. При использовании разложения дисперсии Фальконера ( $1.0 = a 2 + c 2 + e 2 {\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$ ${\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ { 2}}$ ) это различие между сходством монозиготных и дизиготных близнецов дает оценку $c 2 = 0 {\ displaystyle c ^ {2} = 0}$ ${\ displaystyle c ^ {2} = 0}$ . Важно отметить, что разложение Фальконера упрощено. Он устраняет возможное влияние доминирования и эпистатических эффектов, которые, если они присутствуют, будут иметь тенденцию делать монозиготных близнецов, более похожими, чем дизиготные близнецы, и маскировать влияние общих экологических эффектов. Это ограничение двойного дизайна для оценки $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ . Однако общий вывод о том, что общие экологические нарушения незначительны, основывается не только на исследованиях близнецов. Исследование внедрения также не может найти большие ( $c 2 {\ displaystyle c ^ {2}}$ $c ^ {2}$ ) компоненты; то есть приемные дети и их приемные дети, как правило, гораздо меньше похожи друг на друга. В исследованиях приемных семей, в которых есть хотя бы один биологический ребенок и один приемный ребенок, сходство между братьями и сестрами также имеет тенденцию быть почти нулевым по большинству изученных черт.

Сходство у близнецов и приемных детей указывает на небольшую роль общей среды в личность.

На рисунке представлен пример из исследования личности, где исследования близнецов и усыновлений сходятся в выводе от нуля до небольшого влияния общей среды на общие черты личности, измеренные с помощью опросника многомерной личности. включая положительную эмоциональную, отрицательную эмоциональную и принуждение.

Вывод о том, что все исследованные поведенческие черты и психические расстройства являются наследственными, биологические братья и сестры, всегда будут больше похожи друг на друга, чем братья и сестры. Некоторым чертам, особенно при измерении в подростковом возрасте, приемные братья и сестры действительно показывают небольшое сходство (например, корреляция 0,20) друг с другом. Было оказано значительное общее влияние на окружающую среду, включая интернализирующую и экстернализирующую психопатологию, употребление психоактивных веществ и зависимость и интеллект.

характер генетического влияния

Генетическое влияние на результаты поведения человека можно описать по-разному. Один из способов описать эффект - это то, насколько отклонение может быть объяснено аллелями в генетическом варианте, иначе известном как коэффициент детерминации или $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ . Интуитивно понятный способ мышления о $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ состоит в том, что он повышает степень, в которой генетический вариант делает людей, несущих разные аллели, отличные друг от друга поведенческий результат. Дополнительный способ описания эффектов отдельных генетических вариантов - это в том, сколько изменений происходит в поведенческом результате с учетом изменений количества аллелей риска, которые несет индивидуум, часто обозначается греческой буквой $β {\ displaystyle \ beta}$ $\ beta$ (обозначающий наклон в уравнении регрессии ), или, в случае бинарных исходов болезни, по отношению шансов $ИЛИ {\ displaystyle OR}$ $ИЛИ$ заболевания с учетом аллельного статуса. Обратите внимание на разницу: $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ влияние аллелей внутри генетического варианта на популяционном уровне; $β {\ displaystyle \ beta}$ $\ beta$ или $OR {\ displaystyle OR}$ $ИЛИ$ описывают влияние аллеля риска на человека, который его носит, по сравнению с человеком, не имеющий аллеля риска.

При описании с помощью показателя $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ влияние отдельных генетических вариантов на сложный человеческий поведенческие черты и расстройства исчезающе малы, причем каждый вариант объясняет $R 2 < 0.3 % {\displaystyle R^{2}<0.3\%}$ ${\ displaystyle R ^ {2} <0.3 \%}$ вариации фенотипа. Этот факт был обнаружен главным образом в ходе полногеномных ассоциаций сложных поведенческих фенотипов, включая результаты употребления психоактивных веществ, личности, фертильности, шизофрении, депрессия и эндофенотипы, включая и функции мозга. Существует небольшая горстка реплицированных и надежно изученных исключений из этих правил, включая влияние APOE на болезнь Альцгеймера и CHRNA5 на курение поведение и ALDH2 (у лиц восточноазиатского происхождения ) на употребление алкоголя.

С другой стороны, при оценке эффектов по метрике $β {\ displaystyle \ beta}$ $\ beta$ существует большое количество генетических вариантов, которые очень сильно влияют на поведенческие фенотипы. Аллели риска в вариантах очень редки, так что их сильные поведенческие эффекты только на небольшое количество людей. Таким образом, при оценке на уровне популяции метрики $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ они учитывают лишь небольшую часть различий в риске между людьми в популяции. Примеры включают варианты в пределах APP, которые приводят к семейным формам тяжелого раннего начала болезни болезни Альцгеймера, но анализируют только относительно небольшое количество людей. Это с аллелями риска в пределах APOE, которые гораздо больше распространены по сравнению с APP, но гораздо больше распространены и поэтому показывают гораздо большую часть населения.

Наконец, есть классические поведенческие расстройства, генетически простые по своей этиологии, такие как болезнь Хантингтона. Болезнь Хантингтона вызывается единственным аутосомным доминантным языком в гене HTT, который является одним из лучших, который объясняет любые различия между людьми в их риске развития болезни, если они достаточно живут долго. В случае генетически простых и редких заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, вариант $R 2 {\ displaystyle R ^ {2}}$ $R ^ {2}$ и $OR {\ displaystyle OR}$ $ИЛИ$ одновременно велики.

Дополнительные общие выводы

В ответ на общие опасения по поводу воспроизводимости психологических исследований, поведенческие генетики Роберт Пломин, Джон К. ДеФрис, Валери Кнопик и Дженэ Нейдерхайзер опубликовали обзор из десяти наиболее хорошо воспроизводимых результатов исследований поведенческой генетики. Десять выводов были использованы:

«Все психологические черты оказывают значительное и существенное генетическое влияние».
«Никакие черты не передаются на 100% по наследству».
«Наследственность обусловлена множеством генами малых эффектов. "
" Фенотипические корреляции между психологическими чертами показывают значительную и существенную генетическую опосредованность. "
" Наследственность интеллекта обеспечивает на протяжении всего развития. «
« От возраста к возрасту ». Стабильность возраста в основном обусловлена генетикой».
«Основные показатели« окружающей среды »показывают значительное влияние».
« Большинство ассоциаций между показателями окружающей среды и психологическими чертами в степени опосредовано генетически ».
« Дети, растущие в одной семье, не общие черт ».
« Аномальное - это нормально ». 444>Критика и споры
Поведенческие генетические исследования и результаты иногда противоречивы. Некоторые из этих противоречий возникли из-за того, что поведенческой генетики могут бросить вызов общественным убеждениям о природе человеческого поведения и Основные разногласия включают генетические исследования по таким темам, как расовые различий, интеллект, насилие и человеческая сексуальность. -за неправильного понимания п оведенческих генетических исследований, будь то непрофессионалами или самими исследователями. Например, понятие наследственности легко неверно истолковать как подразумевающее причинно-следственную связь или то, что какое-то поведение или состояние определяет генетические данные человека. Когда исследователи поведенческой генетики говорят, что поведение наследуется на X%, это означает, что генетика определяет или исправляет до X% поведения. Вместо этого, наследственность является утверждением о корреляции уровня населения.

Исторически, пожалуй, самый спорный вопрос был на расы и генетика. Раса не является научно точный срок, и ее интерпретация может зависеть от культуры и страны происхождения. Вместо этого генетики используют такие понятия, как происхождение, которое определяется более строго. Например, так называемая «черная» раса может включать всех лиц относительно недавнего африканского происхождения («недавнее», потому что все люди произошли от африканских предков ). Однако в Африке генетическое разнообразие больше, чем во всем остальном мире вместе взятых, поэтому говорить о «черной» расе не имеет точного генетического смысла.

Качественные исследования привели к аргументам, что поведенческая генетика является неуправляемой областью без научных норм или консенсуса, что вызывает споры. Продолжается аргумент, что такое положение дел привело к противоречиям, включая расу, интеллект, случаи, когда было обнаружено, что вариации в пределах одного гена очень сильно влияют на противоречивый фенотип (например, противоречие «гей-ген »), и другие. Этот аргумент далее утверждает, что из-за постоянных противоречий в генетике поведения и неспособности разрешить споры, генетика поведения не соответствует стандартам хорошей науки.

Научные предположения о том, какие части поведенческой генетики исследования основаны также были раскритикованы как ошибочные. Полногеномные исследования ассоциации часто проводятся с упрощающими статистическими предположениями, такими как аддитивность, которые могут быть статистически надежными, но нереальными для некоторых типов поведения. Критики также утверждают, что у людей генетика поведения представляет собой ошибочную форму генетического редукционизма, основанную на неточной интерпретации статистического анализа. Исследования, сравнивающие монозиготных (MZ) и дизиготных (DZ) близнецов, предполагают, что влияние окружающей среды будет одинаковым для обоих типов близнецов, но это предположение также может быть нереалистичным. К близнецам MZ можно относиться больше, чем к близнецам DZ, что само по себе может быть примером вызывающей воспоминания корреляции ген-среда, предполагая, что гены человека влияют на их лечение другими. В исследованиях близнецов также невозможно полностью исключить влияние на среду совместной работы, хотя исследования, сравнивающие близнецов, испытывающие монохориальную и дихорионическую среду в утробе матери, действительно существуют и указывают на ограниченное воздействие. Исследования близнецов, разлученных в раннем возрасте, включая детей, разлученных не при рождении, а на полпути к детству. Таким образом, влияние среды раннего выращивания можно в некоторой степени оценить в таком исследовании, сравнив сходство близнецов у тех близнецов, которые разлучены рано, и у тех, кто разлучен позже.
Ассоциация генетики поведения
Поведенческая нейрогенетика
Биокультурная эволюция
Эволюционная психология
Гены, мозг и поведение
Общегеномное ассоциативное исследование
Генетика поведения человека
Международное поведенческое и нейронное общество генетиков
Международное общество психиатрической генетики
Журнал нейрогенетики
Молекулярная генетика
Природа против воспитания
Психиатрическая генетика
Психиатрическая генетика
Количественная генетика
Исследование близнецов

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть материалы, связанные с поведенческой генетикой.

McGue M (5 мая 2014 г.). «Введение в поведенческую генетику человека». Coursera. Проверено 10 июня 2014 г.
Институт генетики поведения при Университете Колорадо в Боулдере, Университет Колорадо в Боулдере
«Институт психиатрии и поведенческой генетики Вирджинии». Университет Содружества Вирджинии.