Синдром Бангстада | |
---|---|
Другие названия | Синдром атаксии, диабета, зоба и гонадной недостаточности |
Это состояние передается по наследству аутосомно-рецессивно |
синдром Бангстада - тяжелое наследственное врожденное заболевание, связанное с аномалиями клеточной мембраны.
. Оно было охарактеризовано в 1989 году.
При рождении признаки заболевания включают умеренно тяжелую ЗВУР, микроцефалия, краниосиностоз, средней степени тяжести, глухота, глубоко посаженные глаза, крипторхизм, ожирение туловища и акантоз nigricans, маленькие зубы, прогнатизм, вывих головки лучевой кости без генерализованной скелетной дисплазии, однако высокие позвонки brae, умеренная умственная отсталость, гипотиреоз, инсулинорезистентность, гипопаратиреоз.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
.