BCR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | BCR, Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, белок, активирующий RhoGEF и GTPase, ген BCR, активатор BCR RhoGEF и GTPase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 151410 MGI: 88141 HomoloGene: 3192 GeneCards: BCR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Human | Mouse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
белок кластерной области (BCR ), также известный как антиген карциномы почек NY-REN-26 представляет собой белок , который у человека кодируется геном BCR . BCR является одним из двух генов в комплексе BCR-ABL, который связан с филадельфийской хромосомой. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Содержание
Функция Хотя слитый белок BCR- ABL широко изучен, функция нормального продукта гена BCR не ясна. Белок обладает активностью серин / треонинкиназы и является фактором обмена гуаниновых нуклеотидов для семейства Rho GTPases, включая RhoA. Клиническое значение Реципрокная транслокация между хромосомами 22 и 9 дает филадельфийскую хромосому, которая часто встречается у пациентов с хроническим миелогенным лейкозом. Точка разрыва хромосомы 22 для этой транслокации находится внутри гена BCR. В результате транслокации образуется гибридный белок, который кодируется последовательностью как BCR, так и ABL, гена в точке разрыва хромосомы 9. Структура Домен олигомеризации онкопротеина BCR-ABL, обнаруженный в N-конец BCR важен для онкогенности слитого белка BCR-ABL. Домен олигомеризации онкобелка BCR-ABL состоит из короткой N-концевой спирали (альфа-1), гибкой петли и длинной С-концевой спирали (альфа-2). Вместе они образуют N-образную структуру с петлей, позволяющей двум спиралям принимать параллельную ориентацию. Мономерные домены связываются в димер за счет образования антипараллельной спиральной спирали между спиралями альфа-2 и замены двух доменов. Спирали альфа-1, где одна спираль альфа-1 поворачивается назад и упаковывается против спирали альфа-2 из второго мономера . Два димера затем связываются в тетрамер. Взаимодействия Было показано, что белок BCR взаимодействует с: См. Также Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
. Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR015123Последняя правка сделана 2021-05-11 03:08:41
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |