An аутосома - любая хромосома, не являющаяся половой хромосомой (аллосома ). Члены пары аутосом в диплоидной клетке имеют одинаковую морфологию, в отличие от таковых в парах аллосом, которые могут иметь разные структуры. ДНК в аутосомах вместе известна как атДНК или ауДНК .
. Например, люди имеют диплоид геном, который обычно содержит 22 пары аутосом и одну пару аллосом (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у людей) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами. Напротив, пара аллосом состоит из двух X-хромосом у женщин или одной X и одной Y-хромосомы у мужчин. Необычные комбинации XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX или XXYY, среди других комбинаций аллосом, встречаются и обычно вызывают аномалии развития.
Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они не являются половыми хромосомами. Например, ген SRY на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации гена SOX9 на хромосоме 17, поэтому мутации гена SOX9 могут привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами.
Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, арестованной в метафазе или прометафазе, а затем окрашивания их каким-либо типом красителя (чаще всего Гимза ). Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для удобства сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму индивидуума с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипов. Например, кариограмма человека с синдромом Патау покажет, что он обладает тремя копиями хромосомы 13. Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации размером менее нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме.
Кариотип хромосом человека | |
---|---|
Женщина (XX) | Самец (XY) |
Есть две копии каждой аутосомы (хромосомы 1–22) как у женщин, так и у мужчин. половые хромосомы различны: у женщин есть две копии X-хромосомы, но у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. |
Аутосомные генетические нарушения могут возникать по ряду причин, среди которых наиболее распространенными являются нерасхождение в родительских половых клетках или менделевское наследование вредоносных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут быть унаследованы аутосомно-доминантным или рецессивным образом. Эти расстройства проявляются и передаются от обоих полов с одинаковой частотой. Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, поскольку ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллеля , чтобы проявить заболевание. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями этого состояния (также известные как гетерозиготы ).
Аутосомная анеуплоидия также может приводить к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, такие как хромосома 1, никогда не доживают до срока, а плоды с анеуплоидией хромосом с низким содержанием генов, такие как хромосома 21, по-прежнему остаются выкидышами 23% случаев. Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример - синдром Дауна, который вызван наличием трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух.
Частичная анеуплоидия также может возникать в результате несбалансированные транслокации во время мейоза. Делеции части хромосомы вызывают частичные моносомы, в то время как дупликации могут вызывать частичные трисомии. Если дупликация или удаление достаточно большие, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, от рака до шизофрении. В отличие от единичных генных нарушений, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильной дозировки гена, а не нефункционального генного продукта.