Ароматическая L декарбоксилаза -аминокислота

редактировать
Ароматическая L декарбоксилаза аминокислоты (декарбоксилаза DOPA)
DOPA димер декарбоксилазы 1JS3.png Ленточная диаграмма декарбоксилазы DOPA димер.
Идентификаторы
Номер ЕС 4.1.1.28
Номер CAS 9042-64-2
Базы данных
IntEnz Представление IntEnz
BRENDA Запись BRENDA
ExPASy Представление NiceZyme
KEGG Запись KEGG
MetaCyc метаболический путь
PRIAM профиль
PDB структурыRCSB PDB PDBe PDBsum
Онтология гена AmiGO / QuickGO
DOPA декарбоксилаза (ароматическая L -амино кислота декарбоксилаза)
Идентификаторы
СимволDDC
Ген NCBI 1644
HGNC 2719
OMIM 107930
RefSeq NM_000790
UniProt P20711
Другие данные
Номер ЕС 4.1.1.28
Locus Chr. 7 p11

Декарбоксилаза ароматических L -аминокислот (AADC или AAAD ), также известная как DOPA декарбоксилаза (DDC ), триптофандекарбоксилаза и 5-гидрокситриптофан декарбоксилаза представляет собой фермент лиаза (EC 4.1.1.28 ).

Содержание

  • 1 Реакции
  • 2 В качестве ограничивающего шага
  • 3 Генетика
  • 4 См. Также
  • 5 Ссылки
  • 6 Внешние ссылки

Реакции

AADC катализирует несколько различных реакций декарбоксилирования :

. Фермент использует пиридоксальфосфат, активную форму витамина B 6, в качестве кофактора. Однако некоторые из этих реакций не имеют большого или какого-либо биологического значения. Например, гистамин биосинтезируется строго через фермент гистидиндекарбоксилаза у людей и других организмов.

Биосинтетические пути для катехоламинов и следов аминов в мозг человека График биосинтеза катехоламинов и следов амина L-фенилаланин L-тирозин L-DOPA эпинефрин фенэтиламин р-тирамин допамин норэпинефрин N-метилфенэтиламин N -Метилтирамин п-октопамин синефрин 3-метокситирамин AADC AADC AADC первичный. путь PNMT PNMT PNMT PNMT AAAH AAAH мозг. CYP2D6 второстепенный. путь COMT DBH DBH Изображение выше содержит интерактивные ссылки У человека катехоламины и фенэтиламинергические следовые амины происходят из аминокислоты L-фенилаланина.
Путь биосинтеза серотонина человека

В качестве стадии, ограничивающей скорость

При нормальном синтезе нейротрансмиттеров дофамина и серотонина (5-HT) AADC не является ограничивающим скорость шаг в любой области ction. Однако AADC становится этапом, ограничивающим скорость синтеза дофамина у пациентов, получавших L-DOPA (например, при болезни Паркинсона ), и этапом ограничения скорости синтеза серотонина у пациентов, получавших лечение. с 5-HTP (например, при легкой депрессии или дистимии ). AADC ингибируется карбидопой за пределами гематоэнцефалического барьера, чтобы ингибировать преждевременное превращение L -ДОФА в дофамин при лечении Болезнь Паркинсона.

У людей AADC также является ограничивающим скорость ферментом при образовании следов аминов. Дефицит декарбоксилазы ароматических 1-аминокислот связан с различными симптомами, такими как тяжелая задержка развития, окулогирные кризы и вегетативная дисфункция. Молекулярный и клинический спектр дефицита AAAC неоднороден. Первый случай дефицита AADC был описан у братьев-близнецов в 1990 году. Пациентов можно лечить агонистами дофамина, ингибиторами МАО и пиридоксином (витамином B 6 ). Клинический фенотип и реакция на лечение различны, а долгосрочные и функциональные результаты неизвестны. Чтобы обеспечить основу для улучшения понимания эпидемиологии, корреляции генотип-фенотип и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий некоммерческой организацией International был создан реестр пациентов. Рабочая группа по заболеваниям, связанным с нейротрансмиттерами (iNTD).

Genetics

Ген , кодирующий фермент, называется DDC и расположен на хромосоме 7 у людей. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации генов были исследованы в отношении психоневрологических расстройств, например, делеция одной пары оснований в 601 и пара четырех оснований делеция 722–725 в экзоне 1 в отношении биполярного расстройства и аутизма. Не было обнаружено прямой корреляции между изменчивостью генов и аутизмом.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-11 19:52:47
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте