Апластическая анемия

редактировать
Анемия, характеризующаяся дефицитом эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, продуцируемых костным мозгом
Апластическая анемия
Другие названияАпластическая анемия
Специальность Онкология, гематология

Апластическая анемия - это заболевание, при котором организм не справляется производить клетки крови в достаточном количестве. Клетки крови производятся в костном мозге находящимися там стволовыми клетками. Апластическая анемия вызывает дефицит всех типов клеток крови : эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

. люди в возрасте от двадцати до двадцати лет, но также распространены среди пожилых людей. Это может быть вызвано наследственностью, иммунным заболеванием или воздействием химических веществ, лекарств или радиации. Однако примерно в половине случаев причина неизвестна.

Окончательный диагноз ставится на основании биопсии костного мозга ; В нормальном костном мозге 30–70% стволовых клеток крови, но при апластической анемии эти клетки в основном исчезают и заменяются жиром.

Лечение первой линии апластической анемии состоит из иммунодепрессантов, как правило, антилимфоцитарный глобулин или антитимоцитарный глобулин в сочетании с кортикостероидами, химиотерапией и циклоспорином. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток также используется, особенно для пациентов младше 30 лет, у которых есть соответствующий донор костного мозга.

Заболевание также известно как причина смерти Элеоноры. Рузвельт и Мария Кюри.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причины
  • 3 Диагноз
  • 4 Лечение
    • 4.1 Последующее наблюдение
  • 5 Прогноз
  • 6 Этимология
  • 7 Эпидемиология
  • 8 Известные случаи
  • 9 См. Также
  • 10 Ссылки
  • 11 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Анемия может привести к чувство усталости, бледная кожа и учащенное сердцебиение.

Низкое содержание тромбоцитов связаны с повышенным риском кровотечения, синяков и петехии. Низкий уровень лейкоцитов увеличивает риск инфекций.

Причины

Апластическая анемия может быть вызвана воздействием определенных химических веществ, лекарств, радиации, инфекций, иммунных заболеваний; примерно в половине случаев окончательная причина неизвестна. Это не наследственное заболевание по семейной линии и не заразное заболевание. Она может быть приобретена в результате воздействия других состояний, но если у человека это заболевание разовьется, его потомство не разовьется в силу их генетического родства.

Апластическая анемия также иногда связана с воздействием токсинов, таких как бензол, или с использованием некоторых лекарств, включая хлорамфеникол, карбамазепин, фелбамат, фенитоин, хинин и фенилбутазон. Многие лекарства связаны с аплазией, в основном, согласно сообщениям о случаях, но с очень низкой вероятностью. Например, лечение хлорамфениколом связано с аплазией менее чем в одном из 40 000 курсов лечения, а аплазия карбамазепином встречается еще реже.

Воздействие ионизирующего излучения от радиоактивных материалов или устройства, производящие излучение, также связаны с развитием апластической анемии. Мария Кюри, известная своей новаторской работой в области радиоактивности, умерла от апластической анемии после долгой работы без защиты с радиоактивными материалами; повреждающее действие ионизирующего излучения тогда еще не было известно.

Апластическая анемия присутствует почти у 2% пациентов с острым вирусным гепатитом.

Одна из известных причин - аутоиммунное заболевание при котором лейкоциты атакуют костный мозг.

Кратковременная апластическая анемия также может быть результатом инфекции парвовирусом. У людей P-антиген (также известный как глобозид), один из многих клеточных рецепторов, определяющих группу крови человека, является клеточным рецептором вируса парвовируса B19, вызывающего инфекционную эритему (пятая болезнь) у детей. Поскольку парвовирус инфицирует эритроциты в результате сродства к антигену P, производство эритроцитов полностью прекращается. В большинстве случаев это остается незамеченным, так как эритроциты живут в среднем 120 дней, и падение производства не оказывает значительного влияния на общее количество циркулирующих эритроцитов. Однако у людей с состояниями, при которых клетки умирают рано (например, серповидно-клеточная анемия ), парвовирусная инфекция может привести к тяжелой анемии.

Чаще парвовирус B19 связан с апластическим кризисом, который включает только эритроциты (несмотря на название). Апластическая анемия поражает все клеточные линии.

Вирусы, которые были связаны с развитием апластической анемии, включают гепатит, вирус Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, парвовирус B19 и ВИЧ.

У некоторых животных апластическая анемия может иметь другие причины. Например, у хорька (Mustela putorius furo) это вызвано токсичностью эстрогена, поскольку самки хорьков индуцируют овуляторы, поэтому для спаривания требуется самка из течки. Интактные самки, если они не спариваются, будут оставаться в тепле, и через некоторое время высокий уровень эстрогена приведет к тому, что костный мозг перестанет вырабатывать эритроциты.

Диагноз

Состояние должно измениться. отличаться от чистой аплазии эритроцитов. При апластической анемии у пациента наблюдается панцитопения (т.е. лейкопения и тромбоцитопения), что приводит к снижению всех форменных элементов. Напротив, чистая аплазия эритроцитов характеризуется уменьшением только эритроцитов. Диагноз можно подтвердить только на исследовании костного мозга. Перед проведением этой процедуры пациенту обычно необходимо сдать другие анализы крови для поиска диагностических ключей, включая общий анализ крови, почечная функция и электролиты, ферменты печени, тесты функции щитовидной железы, уровни витамина B 12 и фолиевой кислоты.

Следующие тесты помогают установить дифференциальный диагноз апластической анемии:

  1. Аспират костного мозга и биопсия: для исключения других причин панцитопении (например, неопластической инфильтрации или значительного миелофиброза).
  2. История ятрогенного воздействия на цитотоксическая химиотерапия: может вызывать преходящее подавление костного мозга
  3. Рентген, компьютерная томография (КТ) или ультразвуковые исследования: увеличение лимфатических узлов (признак лимфомы), почек и костей рук и кистей рук (отклонение от нормы при анемии Фанкони)
  4. Рентген грудной клетки: инфекции
  5. Тесты печени: заболевания печени
  6. Исследования на вирусы: вирусные инфекции
  7. Витамин B 12 и фолиевая кислота уровни: авитаминоз
  8. Анализы крови на пароксизмальную ночную гемоглобинурию
  9. Тест на антитела: иммунитет

Лечение

Лечение иммуноопосредованной апластической анемии включает подавление иммунная система, эффект достигается ежедневным приемом лекарств или, в более тяжелых случаях, трансплантацией костного мозга, потенциальным лекарством. Пересаженный костный мозг заменяет вышедшие из строя клетки костного мозга новыми от подходящего донора. мультипотентные стволовые клетки в костном мозге восстанавливают все три линии клеток крови, давая пациенту новую иммунную систему, эритроциты и тромбоциты. Однако, помимо риска отказа трансплантата, существует также риск того, что вновь созданные белые кровяные тельца могут атаковать остальную часть тела («болезнь трансплантат против хозяина »). У молодых пациентов с донором-родным братом HLA трансплантация костного мозга может рассматриваться как лечение первой линии, пациенты, у которых отсутствует подобранный донор-брат или сестра, обычно проводят иммуносупрессию в качестве лечения первой линии, а пересадка трансплантата от неродственного донора является подходящей. считается терапией второй линии.

Медикаментозная терапия апластической анемии часто включает курс антитимоцитарного глобулина (АТГ) и несколько месяцев лечения циклоспорином для модуляции иммунной системы. Химиотерапия такими агентами, как циклофосфамид, также может быть эффективной, но более токсична, чем АТГ. Терапия антителами, такая как ATG, нацелена на Т-клетки, которые, как считается, атакуют костный мозг. Кортикостероиды обычно неэффективны, хотя они используются для облегчения сывороточной болезни, вызванной АТГ. Обычно об успехе судят по биопсии костного мозга через 6 месяцев после первоначального лечения АТГ.

Одно проспективное исследование с участием циклофосфамида было прекращено досрочно из-за высокой смертности из-за тяжелых инфекций в результате длительного нейтропения.

В прошлом, до того, как стали доступны вышеуказанные методы лечения, пациентов с низким уровнем лейкоцитов часто помещали в стерильную комнату или пузырь (для снижения риска инфекций ), как в случае Тед ДеВита.

Последующее наблюдение

Полный анализ крови необходим на регулярной основе, чтобы определить, находится ли пациент по-прежнему в состоянии ремиссии.

Многие пациенты с апластической анемией также имеют клоны клеток, характерных для редкого заболевания пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ, анемии с тромбопенией и / или тромбозом ), иногда называемый AA / PNH. Иногда ПНГ преобладает с течением времени с основным проявлением внутрисосудистого гемолиза. Предполагается, что перекрытие AA и PNH является механизмом ускользания костного мозга от разрушения иммунной системой. Проточная цитометрия Для контроля развития ПНГ у людей с апластической анемией в анамнезе регулярно проводится тестирование.

Прогноз

Тяжелая апластическая анемия без лечения имеет высокий риск смерти. Современное лечение с помощью лекарств или трансплантации стволовых клеток обеспечивает пятилетнюю выживаемость, которая превышает 45%, причем более молодой возраст связан с более высокой выживаемостью.

Показатели выживаемости при трансплантации стволовых клеток различаются в зависимости от от возраста и наличия подходящего донора. Пятилетняя выживаемость пациентов, которым была проведена трансплантация, составила 42% для пациентов в возрасте до 20 лет, 32% для пациентов в возрасте 20–40 лет и ближе к 10% для пациентов старше 40 лет. Показатели успеха выше для пациентов. у которых есть доноры, которые совпадают с братьями и сестрами, и хуже для пациентов, которые получают свой костный мозг от неродственных доноров.

Пожилые люди (которые, как правило, слишком слабы, чтобы перенести трансплантацию костного мозга), и люди, которые не могут найти хорошую кость костного мозга, подвергаются иммуносупрессии, пятилетняя выживаемость достигает 35%.

Рецидивы являются обычным явлением. Рецидив после приема АТГ / циклоспорина иногда можно лечить с помощью повторного курса терапии. Кроме того, 10–15% случаев тяжелой апластической анемии перерастают в миелодиспластический синдром и лейкоз. Согласно исследованию, у детей, прошедших иммуносупрессивную терапию, около 15,9% детей, ответивших на иммуносупрессивную терапию, столкнулись с рецидивом.

Более легкое заболевание может исчезнуть само.

Этимология

Апластика - это комбинация двух древнегреческих элементов: а- означает «не» и -плазис «формирует форму». Анемия - это комбинация древнегреческого элемента an-, означающего «не», и -emia из нового латинского с греческого - (h) aimia «кровь».

Эпидемиология

Апластическая анемия - это редкое незлокачественное заболевание, при котором костный мозг не может адекватно производить клетки крови, необходимые для выживания. Подсчитано, что частота апластической анемии составляет 0,7-4,1 случая на миллион человек во всем мире, причем распространенность между мужчинами и женщинами примерно одинакова. Заболеваемость апластической анемией в Азии в 2-3 раза выше, чем на Западе, при этом заболеваемость в США составляет 300-900 случаев в год. Заболевание чаще всего поражает взрослых в возрасте от 15 до 25 лет и старше 60 лет, но заболевание наблюдается во всех возрастных группах. В большинстве случаев это заболевание приобретается в течение жизни, а не передается по наследству. Эти приобретенные случаи часто связаны с воздействием окружающей среды, такого как химические вещества, лекарства и инфекционные агенты, которые повреждают костный мозг и ставят под угрозу способность костного мозга вырабатывать новые клетки крови. Однако во многих случаях первопричина заболевания не обнаруживается. Это называется идиопатической апластической анемией и составляет 75% случаев. Это снижает эффективность лечения, поскольку лечение болезни часто направлено на устранение основной причины. К лицам с более высоким риском апластической анемии относятся люди, которые подвергаются воздействию высоких доз радиации, подвергаются воздействию токсичных химикатов, принимают определенные лекарства, отпускаемые по рецепту, имеют ранее существовавшие аутоиммунные расстройства или заболевания крови или беременны. Пятилетняя выживаемость среди реципиентов трансплантации костного мозга превышает 75%. Другие стратегии лечения включают в себя лекарства и переливание крови. Пациенты, которые не получают лечения, часто умирают в течение года в результате заболевания из-за связанных с ним осложнений, которые чаще всего включают кровотечение и инфекцию из-за дефицита тромбоцитов и лейкоцитов соответственно. В настоящее время не существует скринингового теста для раннего выявления и диагностики апластической анемии.

Известные случаи

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы
Последняя правка сделана 2021-06-11 20:28:10
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте