Войти
| Анэнцефалия | |
|---|---|
 | |
| Иллюстрация анэнцефального плода | |
| Специальность | Медицинская генетика ; педиатрия |
Анэнцефалия - это отсутствие основной части мозга, черепа и скальпа, которое возникает во время эмбриональное развитие. Это головное расстройство, которое возникает в результате дефекта нервной трубки, который возникает, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23 и 26 день после зачатия. Строго говоря, греческий термин переводится как «без мозга» (или полностью лишенный внутренней части головы), но считается, что у детей, рожденных с этим заболеванием, обычно отсутствует только конечный мозг, самая большая часть головного мозга, состоящего в основном из полушарий головного мозга, включая неокортекс, который отвечает за познание. Остающаяся структура обычно покрыта только тонким слоем мембраны - кожа, кость, мозговые оболочки и т. Д. Отсутствуют. За очень немногими исключениями, младенцы с этим заболеванием не живут дольше, чем несколько часов или, возможно, дней после рождения.
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) описывает представление этого состояния следующим образом: «A ребенок, рожденный с анэнцефалией, обычно слеп, глух, не осознает своего окружения и не может чувствовать боль. Хотя некоторые люди с анэнцефалией могут родиться с основным стволом мозга, отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо осознать свое окружение. Могут возникать рефлекторные действия, такие как дыхание и реакция на звук или прикосновение. "
Из-за наличия ствола мозга дети с анэнцефалией имеют почти все примитивные рефлексы новорожденного, реагируя на слуховые, вестибулярные и болевые раздражители. Это означает, что ребенок может двигаться, улыбаться, сосать грудь и дышать без помощи устройств.
Вид сбоку анэнцефального плода 
Вид спереди анэнцефального плода 
Рентгеновский снимок анэнцефального мертворожденного плода Причина анэнцефалии оспаривается медицинскими работниками и исследователями.
Фолиевая кислота, как было показано, играет важную роль в формировании нервной трубки, по крайней мере, с 1991 г., и как подтип дефекта нервной трубки фолиевая кислота может играть роль в анэнцефалии. Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты к диете женщин детородного возраста может значительно снизить, хотя и не устранить, частоту дефектов нервной трубки. Поэтому рекомендуется, чтобы все женщины детородного возраста ежедневно потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты, особенно тем, кто пытается зачать ребенка или может зачать ребенка, поскольку это может снизить риск до 0,03%. Не рекомендуется ждать начала беременности, поскольку к тому времени, когда женщина узнает, что она беременна, критическое время для образования дефекта нервной трубки обычно уже прошло. врач может прописать даже более высокие дозы фолиевой кислоты (5 мг / день) женщинам, имевшим ранее беременность с дефектом нервной трубки.
В целом дефекты нервной трубки не возникают. прямые паттерны, хотя есть некоторые косвенные доказательства наследования, а недавние модели на животных указывают на возможную связь с дефицитом фактора транскрипции TEAD2. Исследования показывают, что у женщины, у которой был один ребенок с дефектом нервной трубки, таким как анэнцефалия, риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки составляет около 3%, в отличие от фоновой частоты встречаемости в 0,1% в популяции в целом. Генетическое консультирование обычно предлагается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с дефектом нервной трубки для обсуждения доступных тестов.
Известно, что люди, принимающие определенные противосудорожные препараты, и люди с инсулинозависимым диабетом имеют более высокий риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки.
До недавнего времени в медицинской литературе не указывалась связь между многими генетическими нарушениями, как генетическими синдромами, так и генетическими заболеваниями, которые сейчас оказывается связанным. В результате нового генетического исследования некоторые из них, на самом деле, тесно связаны по своей основной причине, несмотря на широкий спектр медицинских симптомов, которые клинически проявляются в расстройства. Анэнцефалия - одно из таких заболеваний, часть возникающего класса заболеваний, называемых цилиопатиями. Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных ресничках структур клетки, органелл, присутствующих во многих клеточных типах на всей человеческой тело. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу о часто мультисимптомной природе большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию, синдром Барде-Бидля, поликистоз почек и заболевание печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, синдром Меккеля – Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки.
Ультразвуковое изображение плода с анэнцефалией. Анэнцефалия часто может быть поставлен до рождения на основании ультразвукового обследования. Сыворотка матери альфа-фетопротеин (скрининг AFP ) и подробное ультразвуковое исследование плода могут быть полезны для скрининга на дефекты нервной трубки, такие как spina bifida или анэнцефалия.
Мероанэнцефалия - редкая форма анэнцефалии, характеризующаяся деформированными черепными костями, срединным черепным дефектом и краниальным выступом, называемым цереброваскулезной областью. Цереброваскулезная область представляет собой участок аномальной, губчатой сосудистой ткани, смешанной с глиальной тканью, от простой мембраны до большой массы соединительной ткани, геморрагических сосудистых каналов, глиальных узелков и дезорганизованных сосудистые сплетения.
Наиболее распространенный тип анэнцефалии, при котором мозг полностью не сформировался, за исключением ствола мозга. Младенцы редко выживают более одного дня после рождения с холоанэнцефалией.
Наиболее тяжелый тип анэнцефалии, при котором цереброваскулезная область и медулловаскулезная область заполняют как черепные дефекты, так и позвоночник. Краниорахишизис характеризуется анэнцефалией, сопровождающейся костными дефектами позвоночника и обнажением нервной ткани, поскольку свод черепа не формируется. Краниорахишизис встречается примерно у 1 из 1000 живорождений, но различные физические и химические тесты могут выявить закрытие нервной трубки на ранних сроках беременности.
От анэнцефалии не существует лекарства или стандартного лечения. Прогноз крайне неблагоприятный, так как многие анэнцефальные плоды не доживают до рождения, а младенцы, не мертворожденные, обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения от остановки сердца и дыхания.
Почти во всех случаях Младенцы с анэнцефалией не реанимируются агрессивно , потому что у них нет шансов когда-либо достичь сознательного существования. Вместо этого обычная клиническая практика предлагает увлажнение, питание и меры по обеспечению комфорта и «позволить природе идти своим чередом». Искусственная вентиляция легких, хирургическое вмешательство (для устранения любых сопутствующих врожденных дефектов) и лекарственная терапия (например, антибиотики ) обычно рассматриваются как бесполезные усилия. Некоторые клиницисты и специалисты по медицинской этике считают даже обеспечение питания и гидратации бесполезным с медицинской точки зрения.
В США анэнцефалия встречается примерно в 1 из 10 000 рождений. Показатели могут быть выше среди африканцев: в Нигерии они составляли 3 случая на 10 000 в 1990 г., а в Гане в 1992 г. составляли 8 на 10 000. Показатели в Китае оцениваются в 5 на 10 000.
Исследования показали, что в целом младенцы женского пола более подвержены этому заболеванию.
Одной из проблем, касающихся новорожденных с анэнцефалией, является донорство органов. Первоначальное юридическое руководство пришло из дела Малышки Терезы в 1992 году, когда впервые были проверены границы донорства органов. Младенческих органов мало, и высокий спрос на педиатрические трансплантации органов представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения. В 1999 году было обнаружено, что среди детей, которые умирают в возрасте до двух лет, 30–50% умирают в ожидании трансплантации. Чтобы органы младенца были жизнеспособными и использовались для трансплантации, их необходимо удалять, пока у ребенка еще есть кровообращение, или очень скоро после прекращения кровообращения. Однако это создает как правовые, так и этические проблемы. В Соединенных Штатах во всех штатах действуют законы, запрещающие извлечение органов у донора до тех пор, пока донор не умрет, за исключением случаев альтруистического пожертвования части почки или печени.
Цель тех, кто поддерживает донорство органов, состоит в том, чтобы оно внесло дополнительный вклад в фонд подходящих органов для трансплантации, в то время как потребность в трансплантации жизненно важных органов так велика. Было подсчитано, что в США ежегодно требуется 400–500 детских сердец и почек и 500–1000 грудных детей. Поскольку анэнцефальные новорожденные имеют частично функционирующие стволы мозга, они обладают некоторыми рефлексами ствола мозга, такими как спонтанное дыхание. По этой причине мозг этих пациентов не может быть объявлен мертвым.
В медицинском сообществе основными этическими проблемами донорства органов являются неправильный диагноз анэнцефалии, аргумент скользкой дорожки, что анэнцефалические новорожденные редко могут быть источником органов и что это будет подорвать доверие к трансплантации органов. Беспокойство о скользком спуске является серьезной проблемой в дебатах о личности повсюду. Что касается анэнцефалии, те, кто выступает против донорства органов, утверждают, что это может открыть двери для недобровольных доноров органов, таких как пожилой человек с тяжелой деменцией. Другой предмет разногласий - это количество детей, которые действительно выиграют. Есть расхождения в статистике; однако известно, что большинство детей с анэнцефалией рождаются мертворожденными.
Были сделаны предложения обойти юридические и этические проблемы, связанные с донорством органов. К ним относятся ожидание наступления смерти перед извлечением органов, расширение определения смерти, создание специальной юридической категории для младенцев с анэнцефалией и определение их как не-людей.
В Соединенном Королевстве, ребенок, родившийся с анэнцефалией, был назван самым молодым донором органов в стране. Тедди Хоулстон был диагностирован как анэнцефал на 12 неделе беременности. Его родители, Джесс Эванс и Майк Хоулстон, отказались от абортов и вместо этого предложили донорство органов. Тедди родился 22 апреля 2014 года в Кардиффе, Уэльс, и прожил 100 минут, после чего его сердце и почки были удалены. Позже его почки были трансплантированы взрослому в Лидсе. Близнец Тедди, Ной, родился здоровым.
Для определения смерти мозга используются четыре различных понятия: сердечная недостаточность, недостаточность легких, всего мозга смерть и неокортикальная смерть.
Смерть неокортекса, аналогичная стойкому вегетативному состоянию (PVS), включает потерю когнитивного функционирования мозга. В предложении профессора права Дэвида Рэндольфа Смита в попытке доказать, что смерть неокортекса по закону должна рассматриваться так же, как смерть мозга, включало ПЭТ-сканирование для определения сходства. Однако это предложение подверглось критике на том основании, что подтверждение смерти неокортекса с помощью ПЭТ-сканирования может привести к неопределенности.
Анэнцефалия может быть диагностирована до родов с высокой степенью точности. Хотя анэнцефалия является смертельным заболеванием, возможность прерывания беременности зависит от законов штата об абортах. Согласно отчету за 2013 год, 26% населения мира проживает в стране, где аборты в целом запрещены. В 2012 году Бразилия предоставила право на аборт матерям с анэнцефальным плодом. Это решение, однако, вызывает неодобрение со стороны нескольких религиозных групп.
Случай с малышкой Терезой стал началом этических дебатов по поводу анэнцефального донорства органов младенца. История малышки Терезы остается в центре основной моральной философии. Малышка Тереза родилась с анэнцефалией в 1992 году. Ее родители, зная, что их ребенок умирает, попросили передать ее органы для трансплантации. Хотя ее врачи согласились, закон Флориды запрещает извлечение органов младенца, пока она еще жива. К тому времени, когда она умерла через девять дней после рождения, ее органы ухудшились и перестали быть жизнеспособными.
Ребенок K был младенцем с анэнцефалией, который в течение двух лет и 174 дней находился в отделении интенсивной терапии по приказу Апелляционный суд четвертого округа США.
Единый закон об определении смерти (UDDA) - это типовой законопроект, принятый многими штатами США, в котором говорится, что лицо, имеющее устойчивое либо 1) необратимое прекращение функций кровообращения и дыхания, либо 2) необратимое прекращение всех функций всего мозга, включая ствол мозга, мертв. Этот законопроект явился результатом многочисленных дебатов по поводу определения смерти и применим к дебатам об анэнцефалии. Соответствующий закон, Закон о единообразном анатомическом подарке (UAGA), предоставляет отдельным лицам и после смерти членам их семей право решать, жертвовать ли органы или нет. Поскольку это противозаконно для любого человека платить деньги за орган, человек, нуждающийся в пересадке органа, должен полагаться на волонтера.
Существовали два законопроекта штата, которые предлагали изменить действующие законы, касающиеся смерти и донорство органов. В законопроекте Сената Калифорнии 2018 г. предлагается внести поправки в UDDA, чтобы определить младенцев с анэнцефалией как уже мертвых, а законопроект 3367 Ассамблеи штата Нью-Джерси предлагает разрешить младенцам с анэнцефалией быть источниками органов, даже если они не умерли.
Некоторые генетические исследования были проведены для определения причин анэнцефалии. Было обнаружено, что гомеопротеин хряща (CART1) избирательно экспрессируется в хондроцитах (хрящевых клетках). Картирован ген CART1 хромосомы 12q21.3 – q22. Также было обнаружено, что мыши, гомозиготные по дефициту гена Cart1, проявляли акранию и мероанэнцефалию, и пренатальное лечение фолиевой кислотой подавляет акранию и мероанэнцефалию у мутантов с дефицитом Cart1.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | На Викискладе есть материалы, связанные с анэнцефалией. |
