Войти
AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 1A- это белок, который у человека кодируется геном ARID1A .
ARID1A является членом семейства SWI / SNF, члены которого обладают активностью геликазы и АТФазы и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структура хроматина вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессированных хроматином. Он имеет как минимум два консервативных домена, которые могут быть важны для его функции. Во-первых, он имеет домен ARID, который представляет собой ДНК-связывающий домен, который может специфически связываться с богатой AT последовательностью ДНК, которая, как известно, распознается комплексом SWI / SNF в бета-глобин локус. Во-вторых, С-конец белка может стимулировать активацию транскрипции, зависимую от глюкокортикоидного рецептора. Считается, что белок, кодируемый этим геном, придает специфичность комплексу SWI / SNF и может привлекать комплекс к своим мишеням посредством взаимодействий белок-ДНК или белок-белок. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.
Этот ген обычно мутировал при раке желудка, светлоклеточной карциноме яичников и рак поджелудочной железы. При раке молочной железы отдаленные метастазы приобретают инактивационные мутации в ARID1A, которые не наблюдаются в первичной опухоли, а снижение экспрессии ARID1A придает устойчивость к различным лекарствам, таким как трастузумаб и ингибиторы mTOR. Эти результаты служат объяснением того, почему в опухолях накапливаются мутации ARID1A.
Отсутствие этого гена / белка, похоже, защищает крыс от некоторых типов повреждения печени.
Было показано, что ARID1A взаимодействует с SMARCB1 и SMARCA4.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
