AL амилоидоз

Амилоидная легкая цепь(AL) амилоидоз, также известный как первичный амилоидоз, является наиболее распространенной формой системного амилоидоза в Соединенные штаты. Заболевание возникает, когда клетки человека, продуцирующие антитела, не функционируют должным образом и вырабатывают аномальные белковые волокна, состоящие из компонентов антител, называемых легкими цепями. Эти легкие цепи объединяются, образуя отложения амилоида, которые могут нанести серьезный вред различным органам. Аномальные легкие цепи в моче иногда называют «белком Бенс-Джонса ».

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причины
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Эпидемиология
• 7 См. Также
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

Амилоидоз AL может поражать широкий спектр органов и, следовательно, проявляться рядом симптомов. Почки являются наиболее часто поражаемым органом при амилоидозе AL. Симптомы заболевания почек и почечной недостаточности могут включать задержку жидкости, отек и одышку.

Помимо почек, амилоидоз AL может поражать сердце, периферическую нервную систему, желудочно-кишечный тракт, кровь, легкие и кожа. Сердечные осложнения, от которых страдают более трети пациентов с AL, включают сердечную недостаточность и нерегулярное сердцебиение. Другие симптомы могут включать инсульт, желудочно-кишечные расстройства, увеличение печени, снижение функции селезенки, снижение функции надпочечников и другие эндокринные железы, изменение цвета кожи или разрастания, проблемы с легкими, кровотечения и синяки, усталость и потеря веса.

AL амилоидоз может возникать спонтанно. Однако это часто связано с другими заболеваниями крови, такими как множественная миелома и макроглобулинемия Вальденстрема. Примерно у 10-15% пациентов с множественной миеломой может развиться явный амилоидоз AL.

И кровь, и моча могут быть проверены на легкие цепи, которые могут образовывать отложения амилоида, вызывая болезнь. Однако для постановки диагноза требуется образец пораженного органа.

Наиболее эффективное лечение - аутологичная трансплантация костного мозга со стволовыми клетками. Однако многие пациенты слишком слабы, чтобы переносить этот подход.

Другие методы лечения могут включать применение химиотерапии, аналогичной той, которая используется при множественной миеломе. Комбинация мелфалана и дексаметазона была признана эффективной у тех, кто не имеет права на трансплантацию стволовых клеток, а комбинация бортезомиба и дексаметазона в настоящее время широко используется в клинической практике.

Средняя выживаемость пациентов с диагнозом AL-амилоидоз составляла 13 месяцев в начале 1990-х годов, но улучшилась до c. 40 месяцев десять лет спустя.

AL амилоидоз - редкое заболевание; только 1200–3200 новых случаев заболевания регистрируются ежегодно в Соединенных Штатах. Две трети пациентов с амилоидозом AL - мужчины, и менее 5% пациентов моложе 40 лет.

• Болезнь отложений легких цепей